Cardiopatías Congénitas: Definición, Diagnóstico y Manejo

CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS
DEFINICIÓN
Anomalía estructural grave del corazón o los grandes vasos intratorácicos que
es real o posiblemente de importancia funcional (propuesta por Mitchell, et al)
Malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes al nacimiento y
que se originan en las primeras semanas de gestación por factores que actúan
alterando o deteniendo el desarrollo embriológico del sistema cardiovascular
(GPC)
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Epidemiología
Malformación congénita más frecuente; incidencia de 2.5 a 3 por cada
1,000 nacimientos
En el 2000 la prevalencia global era de 11.9 por cada 1,000 nacimientos
Al menos un tercio requerirán algún tipo de intervención en el primer mes
de vida
Alto riesgo de muerte sin un diagnóstico oportuno
Mortalidad quirúrgica en disminución del 15% en 1990 al 5% en el año 2000
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Epidemiología
Las enfermedades
cardíacas congénitas más
comunes diagnosticadas
en la lactancia son:
PCA
Transposición de las
grandes arterias ocurre en
2,3/10.000 nacidos.
CIV muscular y CIA tipo
septum secundum, con
una prevalencia total de
48,4 en 10.000 nacidos
vivos.
La cardiopatía congénita
cianótica más común
es tetralogía de Fallot
(4.7/100,000 nacidos)
Las válvulas aórticas
bicúspides son los defectos
congénitos más comunes,
con una prevalencia
informada de entre el 0,5 al
2,0%.
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FACTORES DE RIESGO
Existe evidencia de que solo 60% de los nacidos vivos con cardiopatía
congénita son diagnosticados al nacimiento
Antecedentes familiares:
• Familiares consanguíneos portadores de cardiopatía congénita. Riesgo de 2 a 7% con
familiares de primer.
• Enfermedades o exposiciones maternas (edad materna avanzada, diabetes, enfermedad de
la colágena, fenilcetonuria, exposición a fármacos, agentes anti-infecciosos, agentes físicos.
Factores personales:
• Ser portador de cromosomopatía, o cualquier malformación congénita
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Clasificación de las cardiopatías
congénitas
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CUADRO CLINICO
INSUFICIENCIA CARDIACA
• Es frecuente que durante su alimentación presenten
taquicardia, sudoración y retracción subcostal
CIANOSIS
• Se afecta tanto el peso como la estatura. A la
exploración física los signos de insuficiencia cardiaca
son galope y estertores pulmonares.
Soplos transitorios son
frecuentemente escuchados
en niños sin anomalías
cardiacas
• En muchos defectos cardiacos severos no existe soplo
COMO COARTACION DE LA AORTA, ARTRESIA
TRICUSPIDEA Y TRANSPOSOCION DE GRANDES VASOS
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¿Sospecha diagnóstica?
Anamnesis
EF
Pruebas de
tamizaje
Característica
de embarazo
y parto
Oximetría de
pulso
Antecedentes
familiares
Prueba de
hipoxia
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EXPLORACION FISICA
Fenotipo
Abdomen (ascitis o
hepatomegalia)
Deformidad ósea en
región precordial
(choque de punta)
Hipocratismo digital a
partir de 5 años
Presión arterial
Palpación de pulsos en 4
extremidades
Soplos
En el hueco supraesternal
y cuello, debe buscarse
el Thrill (soplo palpable)
que sugiere obstrucción
por alguna forma de
estenosis aórtica.
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Oximetría de pulso
◦ ANORMAL
◦ Saturación es menor de 90 %
◦ Cuando es menor de 95% en ambas extremidades en 3 medidas separadas por una hora
◦ Diferencia absoluta mayor de 3% entre mano y pie en las 3 medidas cada una separadas
por 1 hora
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Pruebas de hiperoxia
O2 a 10
litros/minuto
por 10 min
para valorar la
respuesta de la
saturación, si la
SpO2 no
aumenta >95%
es cardiaco
◦ Se realiza para diferenciar patología pulmonar o cardiaca
◦ El objetivo es estudiar la PO2 tras la administración de oxigeno al 100% por 10 min
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Circulación cardiaca y pulmonar
El método de Fick: la medición del cociente flujo pulmonar y flujo
sistémico (Qp:Qs)
Medida de la concentración de oxígeno de muestras de sangre obtenida
mediante catéter de distintos puntos de la circulación pulmonar y
sistémica tras 10 minutos de respiración con oxígeno al 21%, calculándose:
Q (l/min) = Consumo de O2 (ml/min) / Diferencia ariteriovenosa de O2
La medida del cociente entre el gasto pulmonar y el sistémico nos informa
sobre la integridad de la independencia entre las 2 circulaciones
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• Qp:Qs = 1 → normal.
• • Qp:Qs < 1 → cardiopatías con flujo pulmonar
disminuido (alteración en la continuidad del flujo
ventriculopulmonar y permeabilidad del
conducto arterioso)
• • Qp:Qs > 1 → CC con flujo pulmonar aumentado,
existe paso de sangre sistémica a la circulación
pulmonar
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Estudios de gabinete
Tele de tórax :
Contorno del corazón y del mediastino, la vascularidad pulmonar y la presencia de calcificaciones
Descartar enfermedad pulmonar
Definir posición de corazón y valorar el tamaño de este, situación del arco aórtico
ECG
Electrocardiograma normal no descarta el diagnóstico
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1. Determinar si hay cianosis
ES CAUSADA POR LA PRESENCIA DE SANGRE DESOXIGENADA A NIVEL CAPILAR.
DEBE HABER AL MENOS 5 GRS DE HEMOGLOBINA REDUCIDA EN EL CAPILAR
PERIFÉRICO PARA QUE SEA OBSERVADA
CIANOSIS CENTRAL: INCLUYE MEMBRANAS MUCOSAS, LABIOS O TRONCO. SIEMPRE
ES PATOLÓGICA
EL RECIÉN NACIDO CON CARDIOPATÍA CIANÓTICA REQUIERE MANEJO INMEDIATO
INCLUSO MIENTRAS SE ESPERA LA VALORACIÓN CARDIOLÓGICA O SU TRASLADO.
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1.1 Determinar…
ESTADO DE CHOQUE
CIANOSIS FELIZ
◦ Mal estado general
◦ Polipnea sin dificultad respiratoria
◦ Datos de bajo gasto cardiaco y
acidosis metabólica
◦ Descompensación clínica tardía
(semanas o incluso meses)
◦ Inician brusco en las primeras 72 horas
de vida
◦ Inicialmente con flujo pulmonar y
sistémico adecuado
◦ Hallazgos en la radiografía de tórax
son variados y dependen de la CC
◦ Conforme disminuyen las resistencias
vasculares pulmonares presentan
datos de sobrecirculación pulmonar e
ICC
◦ Datos de hipertensión venocapilar
severa
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2. Sin cianosis
Estado de choque
•Datos de hipoperfusión y choque cardiogénico con inicio súbito (72 horas de vida)
•El conducto arterioso suple el flujo sistémico desde la arteria pulmonar a la aorta
•La sospecha diagnóstica es fundamentalmente clínica (TA diferencial
preductal/postductal, pulsos)
•La radiografía de tórax muestra cardiomegalia y edema pulmonar.
•El manejo es integral y requiere diuréticos, corrección de acidosis metabólica,
inotrópicos, prostaglandinas y algún procedimiento intervencionista o quirúrgico.
•El principal diagnóstico diferencial es sepsis, por la similitud con el cuadro clínico.
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Clínicamente se encuentran con
polipnea sin otros datos de insuficiencia
respiratoria.
La presentación clínica es tardía,
coincidiendo con la caída de las
resistencias pulmonares.
Polipnea feliz
La polipnea se acompaña de datos de
insuficiencia cardiaca.
Por lo general se ocasiona por
patologías con cortocircuito de
izquierda a derecha
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Cardiopatías cianógenas
◦ Atresia tricuspídea (AT)
◦ Tetralogía de Fallot (TF)
◦ Transposición de las grandes arterias (TGA),
◦ Persistencia del conducto arterioso (PCA)
◦ Conexión anómala total de venas pulmonares (TAPVR)
◦ Estenosis pulmonar
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ARTRESIA TRICUSPIDEA
◦ La atresia tricuspídea es la ausencia de la válvula tricúspide, acompañada de hipoplasia del ventrículo
derecho.
◦ Cc incluyen cianosis o signos de insuficiencia cardíaca. Disnea, fatiga al comer, taquicardia, etc
◦ El primer sonido del corazón (S1) es único y puede acentuarse. El segundo ruido cardíaco (S2) suele ser
único. La mayoría de los lactantes tienen un soplo, cuya naturaleza depende de la presencia de
anomalías asociadas.
◦ Puede haber un retumbo diastólico apical en caso de aumento marcado del flujo sanguíneo pulmonar.
La cianosis, cuando persiste durante > 6 meses, puede causar hipocratismo digita
◦ El diagnóstico se confirma con ecocardiografía.
◦ Puede ser necesario el cateterismo cardíaco. En recién nacidos con cianosis grave, se infunde
prostaglandina E1 (en dosis inicial de 0,05 a 0,1 mcg/kg por min IV) El tratamiento definitivo consiste en
reparación quirúrgica.
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Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular
grande, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la
válvula pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y cabalgamiento de la aorta.
Los síntomas son cianosis, disnea durante la alimentación, escaso crecimiento y
crisis de hipercianosis (episodios súbitos, potencialmente letales, de cianosis grave).
Es frecuente presentar un soplo sistólico áspero en la parte superior del borde
esternal izquierdo, con un segundo ruido cardíaco (S2) único. El diagnóstico se
confirma con ecocardiografía. El tratamiento definitivo consiste en reparación
quirúrgica.
11/05/2025
Transposición de las grandes arterias
La transposición de las grandes arterias se produce cuando la aorta se
origina directamente en el ventrículo derecho, y la arteria pulmonar, en
el ventrículo izquierdo (circulaciones pulmonar y sistémica paralelas); la
sangre oxigenada no puede llegar al cuerpo, excepto a través de
comunicaciones que conectan los lados derecho e izquierdo del
corazón (foramen oval permeable, CIA, CIV).
Los síntomas son fundamentalmente cianosis neonatal grave y, en
ocasiones, insuficiencia cardíaca si hay una comunicación
interventricular asociada. Los ruidos cardíacos y los soplos varían según
la presencia de anomalías congénitas asociadas. El diagnóstico se
confirma con ecocardiografía. El tratamiento definitivo consiste en
reparación quirúrgica.
11/05/2025
Persistencia del conducto arterioso
◦ El conducto arterioso permeable es la persistencia después del nacimiento de la conexión fetal entre la aorta y la arteria pulmonar.
◦ En ausencia de otras anomalías cardíacas, la derivación en el conducto arterioso permeable será de izquierda a derecha.
◦ Etiología infección por rubeola prematuridad idioptica
◦ Cc aumento de cavidades tzquierdas y aumento de arteria pulmonar
◦ Los síntomas pueden consistir en retraso del crecimiento, mala actitud alimentaria, taquicardia y taquipnea.
◦ Es frecuente un soplo continuo en el borde esternal superior izquierdo y pulsos saltones. El diagnóstico se confirma con ecocardiografía.
◦ En recién nacidos prematuros con un cortocircuito significativo, puede ser útil la administración de un inhibidor de la COX, con o sin
restricción hídrica, pero este tratamiento no es eficaz en recién nacidos de término ni en niños más grandes con conducto arterioso
permeable.
◦ Si la conexión persiste, está indicada la corrección quirúrgica o con catéter.
11/05/2025
CONEXIÓN TOTAL ANOMALA DE VASOS
PULMONARES
◦ Donde no existe continuidad entre el seno venoso pulmonar (SVP) y la aurícula izquierda, ocasionando que la
sangre que llega al SVP drene a la aurícula derecha, ya sea directamente o a través de sistemas venosos
tributarios.
◦ La sangre venosa pulmonar y sistémica se mezcla en el sitio de conexión anómala, existiendo un cortocircuito
entre ambas aurículas mediante comunicación interatrial de tipo orificio oval.
◦ La sobrecarga de volumen sanguíneo en las cavidades derechas y en la arteria pulmonar producen su
dilatación, provocando incremento del flujo sanguíneo pulmonar y posteriormente hipertensión pulmonar, lo
que a su vez llega a ocasionar hipertrofia del ventrículo derecho
◦ Polipnea. síndrome de dificultad respiratoria importante, cianosis moderada insuficiencia cardíaca. Un hallazgo
significativo a la observación incluso después del primer mes de vida es el “abombamiento” o prominencia
paraesternal izquierda, como signo de notable crecimiento del ventrículo derecho
◦ Los ruidos cardíacos rítmicos con desdoblamiento amplio y permanente del segundo ruido y reforzamiento del
componente pulmonar;
◦ TX con inotrópicos, vasodilatadores y diuréticos y corrección quirúrgica.
11/05/2025
ESTENOSIS AORTICA
◦ Consiste en una disminución de la luz de la válvula aórtica. Su incidencia es de 3 a 6 por ciento
◦ Se produce por la velocidad de flujo de salida de la sangre tiene que ser mucho mayor a medida que
disminuye el diámetro de apertura de la válvula, generándose una turbulencia mayor, proporcional al
grado de obstrucción
◦ Clinica: ICC y bajo gasto, En casos graves anemia sepsis o neumonía
◦ EF: soplo cardíaco asociado a frémito, En mayores fatiga, disnea con el ejercicio, dolor anginoso y
síncope.
◦ Dx ecocardiograma
◦ Tx
◦ Debido a la malformación de la válvula aórtica hay un alto riesgo potencial de endocarditis
bacteriana, razón por la cual la profilaxis de la endocarditis bacteriana debe ser cuidadosa en todos los
pacientes, sin importar el grado de estenosis que exista.
◦ Intervención (dilatación con balón o cirugía, dependiendo del servicio) está indicada cuando el
gradiente de presión sistólico pico a pico es mayor de 75 mmHg
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Cardiopatias no cianogenas
◦ CIV
◦ CIA
◦ COARTACION DE LA AORTa
◦ ESTENOSIS AORTICA
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CIA
◦ Comicacion de izquierda derecha conduce a hipereflujo pulmonar
◦ Aumento de cavidades deredchas lo q produce arritmias e hipertensión pulmonar
◦ Clinica: infecciones respiratorias frecuentes fatiga, disnea, arritmias spraventrivulares y retraso en
crecimiento
◦ Ef soplo sistólico en foco pulmonar desdoblamiento del segundo ruido soplo mesodiastolico en lenado
tricuspideo
◦ Dx ecocardiograma
◦ Tx si es mayor de 6 mm cierre qx, entre 2 y 4 años
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Conexión anómala de las arterias
pulmonares con CIA pequeña
En la anomalía total del retorno venoso pulmonar, las venas pulmonares drenan a
una confluencia adyacente a la pared posterior de la aurícula izquierda, pero no se
conectan con la aurícula izquierda.
El llenado de las estructuras cardíacas izquierdas y el flujo sanguíneo sistémico
dependen de la existencia de una CIA adecuada (foramen oval permeable
estirado o comunicación interauricular real).
Si no hay obstrucción al retorno venoso pulmonar, la cianosis es leve, pero el flujo
sanguíneo pulmonar aumenta notablemente.
Puede haber obstrucción grave del retorno venoso pulmonar, que causa cianosis
neonatal grave, edema pulmonar e hipertensión pulmonar. El diagnóstico se
confirma con ecocardiografía. Se requiere reparación quirúrgica.
11/05/2025
Comunicación interventricular
Una comunicación interventricular (CIV) es una solución de
continuidad en el tabique interventricular que causa un cortocircuito
entre los ventrículos. Los defectos grandes provocan un cortocircuito
izquierda-derecha significativo, con disnea durante la alimentación y
escaso crecimiento durante la lactancia.
Es frecuente auscular un soplo holosistólico intenso y áspero en la parte
inferior del borde esternal izquierdo. Puede haber infecciones
respiratorias recurrentes e insuficiencia cardíaca. El diagnóstico se
confirma con ecocardiografía. Los defectos pueden cerrarse
espontáneamente durante la lactancia o requerir reparación
quirúrgica.
11/05/2025
Coartación aórtica
La coartación de aorta es una estenosis localizada de la luz aórtica que provoca hipertensión
de los miembros superiores, hipertrofia ventricular izquierda y, si es grave, hipoperfusión de
los órganos abdominales y los miembros inferiores.
Los síntomas varían según la gravedad de la anomalía y van desde cefalea, dolor torácico,
extremidades frías, cansancio y claudicación de miembros inferiores hasta insuficiencia
cardíaca y shock fulminantes.
Puede auscultarse un soplo suave sobre el lugar de la coartación. El diagnóstico se realiza por
ecocardiografía o angiografía por TC o RM. El tratamiento es la angioplastia con balón y
colocación de una endoprótesis o corrección quirúrgica.
11/05/2025
ESTENOSIS PULMONAR
◦ Es la obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho, generalmente en la válvula pulmonar
◦ l 8 al 10% de todas las cardiopatías congénitas. Entre 25 al 30% de todas las cardiopatías cursan con
estenosis pulmonar
◦ Se conoce q hay una displasia en la válvula y engrosamiento severo
◦ La estenosis en la vida fetal disminuye el paso de sangre por la válvula tricúspide, ventrículo derecho,
tronco pulmonar y ductus arterioso dificultando el desarrollo de estas estructuras cardíacas.
◦ Clinica neonatal es grave taquipnea hipoxia y en mayores hay disnea, mareos sincopes
◦ Dx ecocardiograma
◦ Tx iniciar una infusión de prostaglandina E en graves y cateterismo
11/05/2025
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