Síndromes Cromosómicos: Superhembra, Supermacho, Klinefelter, Turner, Down

“Instituto Nacional Politécnico Nacional”
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía
INTEGRANTES:
Camacho Carranza Danna Paola
Castro López Valery Michelle
Cisneros Soto Alejandra
Martínez Espinosa Sayra Lizeth
Reyes Santarita Anette Giselle
Rodríguez Aldana Ingrid
Rodríguez Martínez Sofia Victoria
Tepale Herrera Monserrat Elizabeth
GRUPO: 1HM4
NOMBRE DE LAS PROFESORAS: Dra. Lilia Soledad Delgado García y Rocío
Castrejón Urbina.
Fecha de entrega: 15 de febrero de 2024.
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Introducción
El síndrome es un conjunto de signos y síntomas que, cuando ocurren juntos,
indican una enfermedad o un trastorno específico, los síndromes pueden ser
causados por una variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas,
infecciones, enfermedades crónicas, y a veces, su causa puede ser
desconocida. Lo que distingue a un síndrome es que los signos y síntomas
que lo componen ocurren juntos con más frecuencia de lo que se esperaría
por casualidad.
Los cromosomas celulares son estructuras celulares de gran tamaño que se
le localizan en el núcleo de casi todas las células eucariotas, que son las
encargadas de almacenar el material genético
El cromosoma está conformado por dos partes idénticas, las cromátidas, que
se unen por el centrómero. Según la posición en la que se encuentra este
último, pueden diferenciarse cuatro tipos de cromosomas: metacéntricos,
submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.
Según la información que portan los cromosomas, se les puede denominar
somáticos o sexuales. Los cromosomas somáticos son los que codifican la
información relacionada con las características fenotípicas mientras que Los
cromosomas sexuales se encargan de determinar el sexo biológico. A nivel
nuclear, las mujeres presentan los cromosomas XX, mientras que los
hombres el duplo de XY.
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Cada cromosoma está formado por ADN enrollando muchas veces
fuertemente alrededor de proteínas llamadas histonas, las que sostiene su
estructura.
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. La prueba de
cariotipo es un tipo de prueba genética, ésta examina el tamaño, la forma y
el número de cromosomas en una muestra de células de su cuerpo.
El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que
diferencia ambos sexos (hombre XY) y mujer (XX). Los cromosomas
contienen toda la información genética de un individuo, por tanto, el cariotipo
no es más que la forma en que se organ iza y se ordena dicha información
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A. Sx de superhembra o supermujer
•
Definición
La trisomía X (47,XXX) es una aneuploidía (alteración en el número de
cromosomas en algunas células o en todas las células del cuerpo) de los
cromosomas sexuales, en la cual las mujeres tienen un cromosoma X
adicional, comparada con el cariotipo femenino normal 46,XX. Actualmente
se sabe que el síndrome XXX ocurre en 1 de cada 1.000 recién nacidos.
•
Etiología
El diagnóstico se confirma por estudio cromosómico (cariotipo XXX), siendo
una causa común el cariotipo 47XXX.
La trisomía X se produce por un evento de no disyunción, en el cual los
cromosomas X no se separan adecuadamente durante la división celular ya
sea durante la gametogénesis (generando un producto de la concepción
trisómico) o después de la concepción (conocido como no disyunción
postcigótica).
Manifestaciones clínicas más importantes
•
Las mujeres suelen ser más altas de lo normal (estatura media de 172
cm).
•
El perímetro occipitofrontal medio es de, aproximadamente, el
percentil 20.
•
El desarrollo puberal es normal, con una edad media de menarquia a
los 12 años (intervalo de 8 a 12 años).
•
Probablemente la fertilidad es normal.
•
Son frecuentes los retrasos en los avances motores, la mala
coordinación y torpeza.
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•
El Coeficiente Intelectual (CI) se encuentra en el intervalo 85-90 (por
regla general, es más bajo que el CI observado en los hermanos
pacientes)
•
Son frecuentes los problemas con el aprendizaje verbal y el lenguaje
expresivo.
•
En el 60% de los casos las pacientes necesitan clases especiales en
la escuela secundaria.
•
En el 30% aparecen problemas conductuales, como depresión leve,
trastornos de conducta o bajo nivel de socialización. No obstante, la
mayoría de las pacientes afrontan los problemas y se adaptan a la
vida adulta sin excesivas dificultades.
•
Anomalías genitourinarias, que van de tener un solo riñón a
malformaciones ováricas.
•
Insuficiencia ovárica prematura: las funciones ováricas de producción
de hormonas y desarrollo de ovocitos (óvulos)se deterioran antes de
la edad normal para la menopausia.
•
Pubertad precoz.
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•
Imagen
•
Cariotipo
Cariotipo de una mujer con el síndrome de superhembra o supermujer. Las
mujeres tienen un cromosoma sexual “X” adicional, es decir tienen un
cariotipo 47XXX7
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B. Sx de supermacho o superhombre
•
Definición
Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen
un
•
cromosoma
Y
adicional.
Etiología
El diagnóstico se confirma por análisis cromosómico (cariotipo 47XYY)
•
Manifestaciones clínicas más importantes
Aceleración del crecimiento en la fase media de la infancia.
Retraso mental
El Coeficiente Intelectual se encuentra dentro de los límites normales,
aunque por regla general es más bajo que el de los hermanos
(intervalo de 80 a 140).
Debilidad relativa.
Trastornos de coordinación motora fina.
Temblores intencionales.
Trastornos de lenguaje.
Incapacidad para el aprendizaje (50%).
Dientes grandes.
Glabela prominente.
Asimetría.
Orejas grandes.
Acné noduloquístico grave en la adolescencia.
Sinostosis radiocubital.
Criptorquidia.
Pene pequeño.
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•
Imagen
Niño de 8 años, evaluado a causa de la conducta y mal rendimiento escolar.
Obsérvese la cara relativamente larga y las orejas grandes.
Cariotipo
Cariotipo de un hombre con el síndrome del supermacho o superhombre. Los
hombres tienen un cromosoma sexual “ Y” adicional, es decir tienen un
cariotipo 47,XYY.
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C. Sx de Klinefelter
•
Definición:
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que un varón tiene
un cromosoma X adicional (XXY en lugar de XY).
•
Etiología:
El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como resultado de una
anomalía en la división celular que provoca una combinación cromosómica
adicional.
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Hipogonadismo: se refiere a un menor tamaño de los testículos y una
producción disminuida de testosterona.
Infertilidad: La falta de espermatozoides hace que sea más difícil
concebir. Ginecomastia: un desarrollo del tejido mamario anormal que
puede causar la formación de senos en los hombres.
Altura: Los hombres con síndrome de Klinefelter generalmente son
más altos que la media.
Características faciales distintivas: puede tener una nariz larga y una
mandíbula estrecha.
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Aprendizaje y desarrollo del habla: pueden experimentar dificultades
en el aprendizaje, el habla y el lenguaje.
Disfunción sexual: La falta de testosterona puede afectar la libido y la
función sexual.
Problemas emocionales y sociales.
Imagen:
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Cariotipo: El patrón típico de las personas con síndrome de Klinefelter es 47, XXY,
lo que significa que tienen más cromosomas X que el patrón normal de 46,XY.
•
Tratamiento: puede tratarse con terapia de reemplazo de testosterona para
abordar los niveles bajos de esta hormona, terapia de apoyo para la
infertilidad y terapias para abordar las necesidades educativas y emocionales
del individuo.
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D. Sx de Turner
•
Definición: El síndrome de Turner es una condición genética que afecta a
mujeres y niñas y en la que un cromosoma X falta parcial o totalmente
•
Etiología: El síndrome de Turner generalmente se debe a una anomalía que
causa la ausencia total o parcial de un cromosoma X durante la formación de
los gametos (óvulos) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
(disgenesia gonadal)
Estatura baja.
Anormalidades de cuello o de “esfinge”.
Deformidades esqueléticas.
linfedema de las extremidades.
tórax ancho con pezones separados.
•
Imagen:
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•
Cariotipo: El síndrome de Turner suele tener un cariotipo 45, X, lo que
significa que solo tienen un cromosoma X en lugar de los dos normales.
Tratamiento: La terapia de reemplazo hormonal con estrógenos para inducir el
desarrollo de características sexuales secundarias y el crecimiento, así como el
tratamiento de complicaciones médicas relacionadas, como anomalías cardíacas y
renales, son algunas de las opciones de tratamiento.
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E. Sx de Down
•
Definición:
También conocido como trisomía 21, es una anomalía genética causada por
la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
•
Etiología:
La causa principal del síndrome de Down es la trisomía 21, ocurre cuando
una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos
habituales. Esta anomalía cromosómica puede ocurrir durante la formación
de gametos (óvulos o espermatozoides) o durante la división celular
temprana del embrión.
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Down varían ampliamente,
pero suelen incluir rasgos faciales distintivos:
Pliegues epicanticos.
Puente nasal achatado.
Ojos oblicuos.
Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
Tono muscular bajo.
Problemas cardiacos, de audición y visión .
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•
Imagen:
Cariotipo:
El cariotipo típico de una persona con síndrome de Down es 47, XX, +21 para
mujeres y 47, XX +21 en varones, lo que va a indicar una copia adicional del
cromosoma 21 en todas o la mayoría de las células del cuerpo.
Tratamiento:
No hay un tratamiento específico, pero se pueden abordar las necesidades
médicas individuales y proporcionar intervenciones tempranas; esto puede
incluir terapia física, ocupacional y del habla, educación especializada y
apoyo emocional tanto para el paciente como para la familia.
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F. Sx de Patau
•
Definición: El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es
una enfermedad genética rara causada por la presencia genética rara
causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13.
•
Etiología: La causa del síndrome de Patau es la presencia de una copia
adicional del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales. Esto
puede deberse a errores en la división celular durante la formación de los
gametos (óvulos o espermatozoides) o
•
durante la primera división celular del embrión en el útero materno.
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Manifestaciones faciales (Labio leporino y fisura palatina).
Anomalías cardíacas.
Defectos en el sistema nervioso central.
Anomalías en los ojos, los oídos y polidactilia (presencia de dedos
adicionales)
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•
Imagen:
Cariotipo: El cariotipo típico de una persona con el síndrome de Patau es 47, XY,
+13 para varones y 47, XX, +13 para mujeres, lo que significa que tienen una copia
extra del cromosoma 13 en cada célula.
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•
Tratamiento: No existe un tratamiento específico, el manejo de esta
condición se centra en tratar las complicaciones médicas individuales y así
poder proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida del
paciente. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas para corregir
malformaciones, terapia ocupacional, Fisioterapia y apoyo emocional para la
familia.
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G. Sx de Edwards
•
Definición:
Este trastorno fue reconocido por primera vez como una entidad específica
en 1960, al descubrir un cromosoma 18 extra en recién nacidos con
malformaciones concretas. Es el segundo síndrome cromosómico de
malformaciones múltiples más
frecuente, con
una incidencia de,
aproximadamente, 0,3 por 100 recién nacidos vivos.
•
Etiología:
La gran mayoría de los casos presenta una trisomía del 18 completa, que es
el resultado de una distribución cromosómica defectuosa, más probable
sobre todo en madres ya mayores; la edad media de la madre al nacer estos
niños es de 32 años. Los casos de translocación (por rotura cromosómica)
se excluyen solamente mediante estudios cromosómicos. Cuando se
encuentra un caso semejante también hay que hacer estudios cromosómicos
en los padres para averiguar si uno de ellos es un portador de translocación
y si existe un riesgo importante de recurrencia del trastorno en futuros hijos
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Craneofaciales. Fontanelas anchas, microcefalia, hipoplasia de
las crestas orbitarias; epicanto interno, ptosis palpebral, opacidad
corneal; labio leporino, paladar hendido o ambos.
Manos y pies. Desviación cubital o radial de al mano, pulgar
hipoplásico o ausente, pliegue simiesco; pie equinovaro, pie en
mecedora, sindactilia del segundo y tercer dedos del pie.
Tórax. Relativamente ancho, con o sin pezones muy espaciados.
Genitales. Femeninos: hipoplasia de los labios mayores con
clítoris prominente.
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Ano. Ano en malposición o en forma de embudo.
Cardíacas. Válvulas aórticas y/o pulmonar bicúspides, nódulos en
las valvas, estenosis pulmonar, coartación de la aorta.
Pulmón. Segmentación anómala o ausencia del pulmón derecho.
Diafragma. Hipoplasia muscular, con o sin eventración.
Abdomen. Divertículo de Meckel, tejido pancreático y/o esplénico
heterotópico, onfalocele. Rotación incompleta del colon.
Renales. Riñón en herradura, riñón ectópico, uréter doble,
hidronefrosis, riñón poliquístico.
•
Imagen
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•
Cariotipo:
l Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia
de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,
XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un
hombre es 46, XY).
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H. Sx de Cri-du-chat
•
Definición:
También llamado Síndrome del Maullido de Gato o Síndrome de Deleción 5p.
Es un síndrome causado por una aberración estructural del cromosoma 5.
•
Etiología:
La aberración cromosómica subyacente es la deleción parcial del brazo corto del
cromosoma número 5. Mientras, aproximadamente, el 85% de los casos se debe a
deleciones de novo esporádicas, en el 15% restante, las deleciones son
secundarias a la segregación desigual de una translocación parental. Aunque el
tamaño de la deleción es variable, una región crítica para el Llanto típico del
síndrome se localiza en 5p15.3, mientras que la región cromosómica crítica para las
manifestaciones restantes se encuentra en Sp12.2. Por lo tanto, los pacientes con
deleción que afecta solamente 5p15.3 presentan el llanto tipo maullido, pero las
manifestaciones faciales y el grado de retraso del desarrollo son mucho menos
graves. En el 80% de los casos en que el síndrome se debe a una deleción de novo,
el cromosoma con deleción es de origen paterno.
Manifestaciones clínicas más importantes:
Maullidos (llanto en un gato) debido a una mala formación de la laringe.
Hipertiroidismo: arcos supraorbitarios prominentes. Pliegue palmar único.
Rasgos faciales dismórficos.
Cara pequeña y redonda: mejillas llenas, nariz plana, defectos cardíacos,
microcefalia.
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● Imagen:
● Cariotipo:
● Tratamiento:
No existe una cura, pero se puede hacer un tratamiento sintomático (tratar los síntomas que
presenta cada paciente). Asistencia psicológica y física temprana.
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I. Sx de Prader-Will
•
Definición:
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético, que afecta el
neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado
como un trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de
obesidad de origen genético.
•
Etiología:
Está causado por una anomalía del cromosoma 15. Estas anomalías
genéticas son a menudo accidentales y esporádicas y la recurrencia familiar
es muy poco frecuente, lo que hay que explicar a las parejas afectadas
durante
•
una
consulta
de
asesoramiento
genético.
Manifestaciones clínicas más importantes:
Después de la primera infancia y durante la edad adulta los principales
problemas son la aparición de hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida,
dificultades de aprendizaje y problemas conductuales, e incluso importantes
trastornos psiquiátricos.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular
reducido.
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
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Otros síntomas pueden incluir:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso
deficiente.
Ojos en forma de almendra.
Retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras.
Cabeza estrecha en las sienes.
Aumento rápido de peso.
Estatura corta.
Desarrollo mental lento.
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.
Imagen:
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•
Cariotipo:
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia
de este cromosoma.
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Tratamiento:
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las
calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente
del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela
del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento
donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a
ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de PraderWilli. Puede ayudar a:
Mejorar la fortaleza física y la agilidad.
Mejorar la estatura.
Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal.
Mejorar la distribución del peso.
Incrementar el vigor.
Incrementar la densidad mineral ósea.
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J. Sx de Angelman
•
Definición:
El síndrome de Angelman (Síndrome de la muñeca feliz) es un trastorno
genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el
equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
•
Etiología:
Hay varias anomalías genéticas conocidas y todas afectan a la región del
cromosoma 15q11-q13: una deleción intersticial del novo de 15q11-q13
materna en el 70 al 75% de los casos; una disuria uniparental paterna (UPD)
del cromosoma 15 en un 2%. Mientras que el origen parental del cromosoma
15 suprimido es paterno en el síndrome de Prader-Willi, es siempre materno
en el síndrome de Angelman.
•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Crisis convulsivas
Lenguaje escaso o nulo
Paroxismos de risa
Discapacidad intelectual intensa
La movilidad de un niño también se verá afectada ya que puede tener
dificultad para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación. Sus
brazos pueden temblar o moverse bruscamente, y sus piernas pueden ser
más rígidas de lo normal.
Hiperactividad e inquietud
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Lapso atencional corto
Alrededor de los dos años, ojos hundidos, boca ancha con la lengua
prominente y los dientes esparcidos, y microcefalia.
Con la adultez, los síntomas son similares; sin embargo, las convulsiones
suelen remitir e incluso cesar, y la hiperactividad y el insomnio se
acrecientan. Los aspectos faciales anteriormente mencionados permanecen
reconocibles, pero muchos de estos adultos tienen un marcado aspecto
juvenil para su edad.
•
Imagen:
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•
Cariotipo:
•
Tratamiento:
No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí se
puede realizar un tratamiento de sus síntomas. Por tanto, el tratamiento del
síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar
•
Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
•
Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
•
Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje
de señas y comunicación mediante imágenes
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•
Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los
períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo
•
Medicamentos y enseñanza para dormir para controlar los problemas
de sueño
•
Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con los
problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y
el estreñimiento
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K. Sx de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
•
Definición:
Es una condición congénita rara en la cual una mujer nace sin útero y, en
algunos casos, sin vagina completamente formada. Las mujeres con este
síndrome generalmente tienen órganos sexuales externos normales y
función ovárica normal, lo que les permite experimentar la pubertad de
manera normal, pero carecen de la capacidad de llevar un embarazo a
término debido a la ausencia del útero.
•
Etiología: Algunos estudios sugieren que el síndrome puede tener una base
genética, ya que se ha observado que ocurre en familias con antecedentes
de la enfermedad, lo que sugiere la posibilidad de una predisposición
genética. Se han identificado varios genes que podrían estar asociados con
el síndrome MRKH, aunque se necesita más investigación para comprender
completamente su papel en el desarrollo de la enfermedad.
Además de los factores genéticos, se han investigado posibles factores
ambientales que podrían contribuir al desarrollo del síndrome. Estos pueden
incluir exposición a ciertas sustancias químicas durante el embarazo u otros
factores ambientales que podrían afectar el desarrollo del feto en el útero.
La etiología del síndrome MRKH sigue siendo objeto de investigación y no
se comprende completamente en este momento. Se necesitan más estudios
para identificar los factores específicos que contribuyen al desarrollo de esta
condición y para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más
efectivas.
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•
Manifestaciones clínicas más importantes:
Amenorrea primaria: La amenorrea primaria es la ausencia de menstruación
en una mujer que ha alcanzado la edad de tenerla, y es una manifestación
común del síndrome debido a la falta de desarrollo del útero y la vagina.
Hipoplasia o aplasia vaginal: Las mujeres con este síndrome pueden
presentar una vagina subdesarrollada o ausente. En algunos casos, la vagina
puede ser muy corta o estrecha, lo que puede dificultar o imposibilitar las
relaciones sexuales vaginales.
Ausencia o hipoplasia uterina: La falta de desarrollo del útero es otra
característica distintiva del síndrome. En muchos casos, el útero está ausente
por completo, aunque en algunos casos puede estar presente pero ser
subdesarrollado.
Características sexuales secundarias normales: A pesar de la ausencia o
subdesarrollo del útero y la vagina, las mujeres con el síndrome suelen tener
características sexuales secundarias normales, como desarrollo mamario y
vello púbico, debido a la función normal de los ovarios y la producción de
hormonas sexuales.
Anomalías renales: En algunos casos, las mujeres con este síndrome pueden
presentar anomalías renales, como riñones en herradura, duplicación o
agenesia renales unilateral.
El síndrome puede variar en gravedad y presentación clínica entre las mujeres
afectadas. Además de estas manifestaciones clínicas principales, las mujeres con
el síndrome pueden experimentar una variedad de desafíos emocionales y
psicológicos asociados con la infertilidad y la diferencia en el desarrollo sexual.
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•
Imagen:
● Cariotipo:
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•
Tratamiento
Tratamiento psicológico y apoyo emocional: El diagnóstico puede
ser difícil emocionalmente para las pacientes, ya que puede afectar su
percepción de la identidad sexual y la fertilidad. Por lo tanto, el apoyo
psicológico y emocional es fundamental. La terapia individual o grupal
puede ayudar a las pacientes a lidiar con los desafíos emocionales
asociados con el síndrome MRKH y a desarrollar estrategias para
enfrentarlos.
Terapia hormonal: Algunas pacientes pueden beneficiarse de la
terapia hormonal para inducir el desarrollo de características sexuales
secundarias y promover la salud ósea. Esto puede incluir terapia con
estrógenos y progesterona, que pueden ayudar a mantener la salud
vaginal y prevenir la osteoporosis.
Cirugía reconstructiva: La cirugía reconstructiva es una opción para
las pacientes que desean crear o ampliar una vagina funcional. Los
procedimientos quirúrgicos pueden incluir técnicas como la dilatación
vaginal con dispositivos o dilatadores, la creación de una vagina
utilizando tejidos del propio cuerpo (neovagina) o la técnica de
McIndoe, que implica el uso de injertos de piel.
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Tratamiento de fertilidad: Las mujeres este sindrome pueden ser
fértiles y tener ovarios sanos y funcionales. En casos seleccionados,
pueden considerar opciones de fertilidad como la fertilización in vitro
(FIV) utilizando óvulos donados o la gestación subrogada.
Asesoramiento genético: Dado que el síndrome puede tener una
base genética en algunos casos, el asesoramiento genético puede ser
útil para las pacientes y sus familias. Esto puede incluir pruebas
genéticas para identificar posibles mutaciones que puedan estar
asociadas con el síndrome MRKH y discutir las implicaciones para la
salud reproductiva de la paciente y sus familiares.
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Conclusión
Los síndromes son conjuntos de síntomas y signos que se presentan juntos y que
caracterizan una enfermedad o condición médica específica. Son muy importantes
en medicina porque nos proporcionan una base para entender y diagnosticar
enfermedades, así como para desarrollar estrategias de tratamiento y manejo.
Aunque cada síndrome puede tener sus propias características distintivas, existen
algunos aspectos generales que se pueden observar como lo es su etiología,
diagnóstico, tratamiento, investigación continua. Agrupan una variedad de síntomas
y signos característicos que se presentan juntos en una condición específica. Estas
condiciones pueden tener diversas causas, que van desde factores genéticos hasta
ambientales, y a menudo requieren un enfoque multidisciplinario para su
diagnóstico y tratamiento adecuados. Aunque cada síndrome puede tener sus
propias características distintivas, comprender su naturaleza y cómo afectan a los
pacientes es indispensable para proporcionar una atención médica correcta y
mejorar la calidad de vida de quienes los padecen. La investigación continua en el
campo médico es fundamental para profundizar en la comprensión de estos
síndromes y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que beneficien a los
pacientes.
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Conclusiones individuales
Camacho Carranza Danna Paola:
Es importante saber de los síndromes ya que algunos de estos no tienen cura, solo
tratamientos. Muchos de estos síndromes genéticos producen cambios en el
desarrollo físico, conductual e incluso discapacidades intelectuales. En caso de
detectar alguno hay que saber cómo tratarlo o tener una idea de este. El estudio de
estos puede ayudar en casos o desarrollo de nuevas terapias o incluso poder
prevenirlos. Por eso es importante informarnos sobre estos
Castro López Valery Michelle
Los síndromes son trastornos que en la mayoría de los casos no llegan a tener cura ni
tratamiento y esto es uno de los factores importantes por el que varios médicos intentan
comprender o hallar una solución a estas enfermedades ya que en lo personal afecta la vida de
muchos pacientes y familiares que padecen este trastorno. El tema de síndromes es un tema
demasiado importante en la trayectoria de todo médico en formación pues toca temas
importantes como es la genética y abarca puntos esenciales que debemos tomar en cuenta a
la hora de diagnosticar una enfermedad como esta
Cisneros Soto Alejandra
Los síndromes son condiciones complejas que afectan a individuos y a familias de
diferentes maneras. Cada síndrome tiene características específicas, sin embargo,
es importante generar conciencia y compasión a nivel médico para poder reconocer
el impacto que estos pueden llegar a tener en sus vidas y en las de sus seres
queridos.
Finalmente, también es importante fomentar la investigación para mejorar el
diagnóstico y el tratamiento para todos y cada uno de estos síndromes.
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Martínez Espinosa Sayra Lizeth:
La diversidad de síndromes mencionados refleja la complejidad de las variaciones
genéticas y sus efectos en el desarrollo humano. Desde condiciones cromosómicas
como el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards, hasta
condiciones genéticas como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter,
cada uno presenta características únicas que afectan la salud y el bienestar de
quienes los padecen. Además, síndromes como el síndrome de Cri-du-chat, el
síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, entre otros, ilustran cómo las
anomalías genéticas pueden influir en aspectos físicos, cognitivos y conductuales
de las personas afectadas. Aunque estas condiciones pueden presentar desafíos
significativos, también resaltan la diversidad y la resiliencia del ser humano, así
como la importancia de la investigación genética y el apoyo médico y social para
mejorar la calidad de vida de quienes viven con estos síndromes. En última
instancia, comprender y abordar estos síndromes no solo amplía nuestro
conocimiento sobre la genética humana, sino que también promueve la inclusión y
el respeto hacia todas las personas, independientemente de sus diferencias
genéticas.
Reyes Santarita Anette Giselle:
Los síndromes genéticos son trastornos causados por alteraciones en el ADN. Estas
alteraciones pueden ser heredadas o adquiridas. A lo largo de este trabajo, se
abordo: la definición, etiología, manifestaciones clínicas, cariptipo y su tratamiento;
así como su reconocimiento por medio de una imagen. Por lo que el presente
escrito se puede resumir en lo siguiente:
Superhembra (47,XXX): trisomía del cromosoma X. Las mujeres con este síndrome
pueden tener características físicas y de desarrollo ligeramente diferentes a las
mujeres con 46 cromosomas.
Supermacho (47,XYY): trisomía del cromosoma Y. Los hombres con este síndrome
pueden ser más altos que la media y tener un mayor riesgo de problemas de
aprendizaje y comportamiento.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): trisomía del cromosoma X en hombres. Puede
causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Turner (45,X): monosomía del cromosoma X en mujeres. Puede
causar baja estatura, infertilidad y problemas de desarrollo.
“Instituto Nacional Politécnico Nacional”
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía
Síndrome de Down (47,XX+21): trisomía del cromosoma 21. Causa discapacidad
intelectual, rasgos físicos distintivos y un mayor riesgo de problemas de salud.
Síndrome de Patau (47,XX+13): trisomía del cromosoma 13. Es un síndrome grave
que generalmente causa la muerte en la infancia.
Síndrome de Edwards (47,XX+18): trisomía del cromosoma 18. Es un síndrome
grave que generalmente causa la muerte en la infancia.
Síndrome de Cri du Chat (5p-): deleción en el cromosoma 5. Causa llanto agudo en
el bebé, discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos.
Síndrome de Prader-Willi (15q11-q13): deleción en el cromosoma 15. Causa
hipotonía, apetito voraz y discapacidad intelectual.
Síndrome de Angelman (15q11-q13): deleción o disfunción del gen UBE3A en el
cromosoma 15. Causa discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y
ataxia.
Los síndromes genéticos pueden tener un impacto significativo en la vida de las
personas afectadas. Es importante que las personas con síndromes genéticos
tengan acceso a un diagnóstico preciso, tratamiento y apoyo.
En síntesis:
- Los síndromes genéticos son causados por alteraciones en el ADN.
- Hay muchos tipos diferentes de síndromes genéticos.
- Los síndromes genéticos pueden tener un impacto significativo en la vida de las
personas afectadas.
- Es importante que las personas con síndromes genéticos tengan acceso a un
diagnóstico preciso, tratamiento y apoyo.
- Los sindromes que no presentan tratamiento alguno, el mejor método el recibir el
apoyo incondicional de la familia.
“Instituto Nacional Politécnico Nacional”
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía
Rodríguez Aldana Ingrid
Es increíble como una alteración en los cromosomas pueden desatar problemas
irreversibles y sin un tratamiento curativo, aquí vemos la importancia que tienen los
genes, y que no sólo las células de dividen en la meiosis Y listo, hay un proceso
más allá de la unión de gametos sexuales y que si algo falla puede conllevar a los
síndromes.
Los genes van más allá.
Rodríguez Martínez Sofia Victoria:
Los síndromes son una colección de síntomas y signos que definen una enfermedad
o trastorno específico, y su estudio es esencial en medicina para comprender,
diagnosticar y tratar una variedad de enfermedades. Permiten identificar patrones
clínicos que ayudan a los profesionales de la salud a tomar decisiones clínicas que
mejoran la calidad de vida de los pacientes y contribuyen a una atención médica
más precisa y efectiva. Esta es la razón por la que son importantes. El estudio de
síndromes también puede ayudar en el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos
al proporcionar conocimientos importantes sobre la fisiopatología subyacente de las
enfermedades.
Tepale Herrera Monserrat Elizabeth:
Los síndromes son conjuntos de signos y síntomas que ocurren juntos y que pueden
tener una causa común subyacente, como una condición genética, una enfermedad o
una anomalía congénita. Representan una amplia gama de condiciones médicas
complejas que pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de los
pacientes. La atención, el diagnóstico en tiempo correcto y el apoyo emocional son
fundamentales para ayudar a los pacientes a vivir una vida plena y satisfactoria a pesar
de los desafíos que enfrentan.
“Instituto Nacional Politécnico Nacional”
Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía
Bibliografía
1.- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf
2.- Embriología Humana y Biología del Desarrollo (3ra ed.). (2021). Arteaga Martínez Sebastián Manuel.
3.- Embriología Medica (15ta ed.). (2020). T.W. Sadler.