GENES SALTARINES
Los genes saltarines son secuencias repetitivas que tienen la particularidad de que son
capaces de saltar de un lado a otro del genoma durante la recombinación genética que
tiene lugar durante la división celular. Se ha demostrado que una de cada diez veces
que esto ocurre, el gen saltarín modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea
arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o
haciendo que desaparezca del todo. Cuando esto sucede en una célula somática,
pueden ocurrir mutaciones que activen un oncogén, desencadenando uno de los
muchos tipos posibles de cáncer. Cuando ocurre en la línea germinal, los cambios se
transmiten a la progenie, dando lugar a descendientes con mutaciones. Así, la
recombinación entre genes saltarines es considerada en la actualidad uno de los
motores de la evolución y el ADN basura, lejos de ser inútil, posee en realidad una
función evolutiva. Dado que los posibles grandes cambios pueden ser tanto
perjudiciales como beneficiosos, se puede decir que el ser humano está aquí a pesar y
gracias
los
genes
saltarines.
Incluso algunos organismos poseen genes para "defenderse" contra los genes
saltarines. Así, el gusano Caenorhabditis elegans posee un gen, denominado dcr-1, que
inactiva algunas de las proteínas necesarias para que el gen saltarín pueda saltar de un
lado a otro del genoma, contribuyendo así a mantener la estabilidad de un genoma que
contiene la mitad de genes que el nuestro, y mucha menor cantidad de ADN basura.
Los humanos poseen un gen homólogo al dcr-1, aunque no se conoce si tiene la misma
capacidad para controlar a los genes saltarines que el gen del gusano. Cabe esperar
que cuanto más laxo sea el control sobre la capacidad de saltar de los genes saltarines,
mayor será la capacidad de un linaje de organismos para evolucionar. Por lo que
sabemos hasta ahora, en el ser humano los genes saltarines están bastante
descontrolados, y saltan al azar de un lado a otro del genoma con bastante frecuencia.
Los millones de personas que cada año mueren a causa del cáncer son la prueba
palpable de esta afirmación. Quizás, después de todo, la susceptibilidad a caer víctimas
del cáncer sea el precio que tiene que pagar nuestra especie a cambio de gozar de una
elevada capacidad para evolucionar rápidamente
Los genes saltarines no sólo se encuentran en los genomas animales. También las
plantas los poseen, y en muchos casos en cantidades mayores. En el maíz, los genes
saltarines ocupan más del 60% del genoma. No es de extrañar que estos elementos
genéticos móviles fueran descubiertos por vez primera en esta planta. Bárbara
McClintock, que estudiaba al microscopio los cromosomas del maíz, trabajando en
solitario en su laboratorio de Cold Spring Harbor, fue la primera en proponer, en la
década de 1940, que los genes podían saltar libremente de un punto a otro del genoma.
La idea de la existencia de genes móviles, que McClintock desarrolló después de
estudiar decenas de generaciones de maíz híbrido, fue rechazada por absurda, y su
autora fue condenada al ostracismo durante décadas hasta que, a principios de 1980,
las nuevas técnicas de la biología molecular demostraron que tenía razón. Recibió el
premio Nóbel en 1983, cuarenta años más tarde de su crucial descubrimiento, siendo la
segunda mujer, tras Marie Curie, que recibió un Nóbel de Ciencia en solitario. Al final,
los genes saltarines de la Dra. McClintock no solamente demostraron su existencia,
sino que cada día resultan más importantes para comprender nuestra propia evolución
y las enfermedades que nos atormentan.
Síndrome de Patau - Trisomía 13
El síndrome de Patau es la tercera cromosomopatía en orden de frecuencia y a su vez
la más letal de las trisomías autosómicas viables. La primera descripción clínica se
realizó en 1657 por Bartholin1 sin embargo su identificación en laboratorio se remonta a
1960 cuando Patau logró demostrar la existencia de un tercer cromosoma 13 a través
de las técnicas de citogenética.
La incidencia se calcula entre uno de cada 4.000 a 10.000 recién nacidos. Sólo el 10%
sobrevive al año de vida. La trisomía 13 tiene un amplio espectro de manifestaciones
clínicas que compromete diferentes sistemas, entre ellos el sistema cardíaco,3,6
músculo esquelético, genitourinario, sistema nervioso y defectos de la línea media con
alteraciones en la conformación de las estructuras de la cara, entre ellas la cavidad oral
y las órbitas con compromiso del globo ocular y estructuras perioculares,18 con o sin
compromiso de la masa encefálica
La mayoría de los pacientes padecen ceguera, sordera y crisis epilépticas, presentando
la totalidad retraso mental muy profundo. Algunas de las principales características son
microcefalia, microftalmía, orejas malformadas, paladar y labio hendidos, alteraciones
del sistema nervioso central y polidactilia. Las malformaciones congénitas afectan el
cerebro, los riñones y el corazón.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards :
La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos, con un exceso
en el sexo femenino respecto al masculino (4:1). La incidencia real es probablemente
mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea.
El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones
características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio
prominente, micrognatia, esternón corto, retraso psicomotor y pelvis estrecha, entre
otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la
misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros
órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una
trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica,
mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos.
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se
caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y
daño en órganos vitales.
Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La
hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno
desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son
redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la
anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan
y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos
glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños,
interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado
episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los
glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los
glóbulos normales, lo cual produce anemia. Entre algunos de los síntomas específicos
están: Infecciones. Episodios de dolor. Síndrome de manos y pies, Accidente
cerebrovascular. Síndrome torácico agudo, Problemas de visión. Retraso en el
crecimiento.
Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse
SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando
hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina
llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos
falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).
GENOMA
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y
las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones
y
otras
enfermedades,
y
también
algunos
de
sus
procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la
unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos
ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el
código
específico
de
un
producto
funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una
molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles entre pares
de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G),
citosina
(C)
y
timina
(T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio ambiente.
En la mayoría de los seres vivos, el genoma está hecho por un químico llamado A.D.N.
El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan características
específicas del organismo
En muchas naciones la medicina genómica ha mostrado su impacto en la salud pública,
en las ciencias médicas, en el desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico y
tratamiento. No obstante, su impacto potencial y los retos que enfrenta van más allá del
cuidado de la salud, pues comprende aspectos sociales y económicos importantes al
reducir costos en el cuidado de la salud y al ofrecer nuevas oportunidades de negocios
CLONACION
La clonación es el proceso de reproducción no sexual y que genera organismos
"genéticamente idénticos". Puede implicar la división de un solo embrión, en cuyo caso
tanto los genes nucleares como el reducido número de genes mitocondriales serían
"idénticos", o también puede suponer una transferencia nuclear, en cuyo caso sólo los
genes nucleares serían "idénticos". Pero los genes pueden mutar o perderse durante el
desarrollo del individuo: la serie genética puede ser idéntica pero no es probable que
los genes por sí mismos lleguen a ser totalmente idénticos.
Respecto al uso que actualmente se esta dando a la clonación:
Un equipo de científicos trabaja actualmente para lograr una oveja que produzca leche
con proteínas humanas para el tratamiento de la fibrosis quística (5), un mal de origen
genético. ¨Se ha hablado igualmente de que la clonación podría representar la
salvación de cierta especies silvestre amenazadas de extinción y difícil de criar en
cautividad. Pero si se llega a este caso seria el triste reconocimiento de nuestro
frascazo de conservarla por medio mas simple y naturales.(7). Según Herrera, Pía
(1998), ella dice que gracia al éxito de la clonación de Dolly, se puede pensar en nueva
alternativas para salvar especie en peligro de extinción, mejorar la calidad de la
ganadería o general animales productores de proteína de alto valor nutritivo y para el
tratamiento de diversa enfermedades.(6)
Lo interesante de este nuevo descubrimiento científico que es la clonación, es que se
puede mejorar la calidad de los animales y las plantas, para que aquel que tenía
plantas o cría de ganado en buenas condiciones, ahora las tenga mejores.
Este tipo de reproducción asexual de animales o seres complejos y plantas creados en
laboratorio tiene su lado positivo en que se podrían volver a estudiar a los seres ya no
existentes, así como también a los existentes y mejorarlos. Se crearían medicamentos a
partir de ellos, existentes, así como también a los existentes y mejorarlo. Se crearían
medicamentos a partir de ellos, existiría mayor variedad de alimentos que la cadena
trófica.
Entre los posibles usos futuros de la clonación de animales están:
En el campo de la medicina y la investigación médica, mejorar el conocimiento genético
y fisiológico, hacer modelos de enfermedades humanas, producir a un coste inferior
proteínas como las de la leche para usarlas con fines terapéuticos, como fuente de
órganos o tejidos para xenotrasplantes.
En agricultura y la investigación agrónoma, para mejorar la selección de animales o
reproducir animales con cualidades específicas (longevidad, resistencia...) bien innatas
o adquiridas por transgénesis.
Desde el punto de vista de la cría de animales, la tecnología podría ser útil, en especial
si aumentan los beneficios médicos y agrícolas esperados de la transgénesis
(modificación genética de animales). Utilizando la modificación genética y selección en
líneas de cultivos celulares, más que en animales adultos, podrían mortificarse genes,
como los que provocan reacciones alérgicas, así como añadir genes para el beneficio
de la salud humana
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