BIOQUIMICA
CLINICA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA
PROFESIONAL DE TECNOLOGÍA MÉDICA
LABORATORIO CLINICO Y ANATOMIA
PATOLOGICA.
TAMIZAJE
NEONATAL
CORRESPONDE A LA
BÚSQUEDA
DE UNA ENFERMEDAD
LATENTE EN INDIVIDUOS
APARENTEMENTE SANOS.
ES REDUCIR LOS
TIEMPOS DE HOSPITALIZACIÓN,
REDUCCIÓN DE MORBILIDAD
Y MEJORAMIENTO DEL ESTADO
NUTRICIONAL DE LOS NIÑOS EN
LOS
PRIMEROS DOS AÑOS DE VIDA.
PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE
(PNT)
CUYO OBJETIVO ES PREVENIR EL
RETARDO MENTAL Y OTRAS
DISCAPACIDADES PROVOCADAS POR
ENFERMEDADES METABÓLICAS
HEREDITARIAS POR MEDIO DE SU
DETECCIÓN Y TRATAMIENTOS
TEMPRANOS.
PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL
EN EL INMP
CONSISTE EN APOYAR AL PNT EN LA
DETECCIÓN MASIVA Y SELECTIVA,
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA,
TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LOS
NIÑOS Y NIÑAS AFECTADOS CON
TRASTORNOS CONGÉNITOS
TIENE DOS INSTITUCIONES
METOLOGIA
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MATERIALES
PAPEL FILTRANTE GUTHRIE
LANCETA
GASA Y ALGODÓN
REGISTRO NACIMIENTO DIARIO
CONTENEDOR
Procedimiento de la toma de muestra
CONDICIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA
IDEALMENTE SE RECOMIENDA
ESTA PRUEBA A TU BEBÉ ENTRE EL
TERCER Y SÉPTIMO DÍA DE
NACIDO, DE NO SER POSIBLE EN
ESTE TIEMPO, SE RECOMIENDA
REALIZARLO ANTES DE QUE
CUMPLA 30 DÍAS DE NACIDO.
RECUERDA QUE ESTA ES UNA PRUEBA DE PREVENCIÓN CUYO OBJETIVO ES APOYAR LA SALUD Y CALIDAD DE VIDA DE TU BEBÉ,
MEDIANTE EL DESCUBRIMIENTO Y TRATAMIENTO OPORTUNO.
CONDICIONES GENERALES DEL RECIÉN NACIDO PARA LA TOMA DE
MUESTRA
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TAMIZ NEONATAL BÁSICO
• DETECCIÓN DE FENILCETONURIA:
valida en presencia de toma de leche materna, en las primeras 24 horas.
2.DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO:
• üRN con peso normal : 2º muestra recolectada en la segunda semana
después del nacimiento.
• üRN con peso bajo: 2º muestra recolectada en la cuarta semana
independientemente de la edad gestacional.
• üRN con peso alto y prematuros: 2º muestra recolectada en la segunda
semana después del nacimiento.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITO
AFECTA LAS GLÁNDULAS
SUPRARRENALES POR LO
QUE NO PUEDEN PRODUCIR
UNA ENZIMA QUE REGULA EL
METABOLISMO, EL SISTEMA
INMUNITARIO.
FIBROSIS QUÍSTICA
AFECTA LAS CÉLULAS
PRODUCTORAS DE MOCO,
SUDOR Y JUGOS GÁSTRICOS,
POR LO QUE UN GEN
DEFECTUOSO HACE QUE LAS
SECRECIONES SE VUELVAN
PEGAJOSAS Y ESPESAS
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
ENFERMEDA
DES QUE
DETECTA EL
TAMIZAJE
IMPLICA UNA DEFICIENCIA DE
LA GLÁNDULA TIROIDEA
CUANDO NACE SIN LA
CAPACIDAD DE PRODUCIR
HORMONAS TIROIDES
NORMALMENTE.
FENILCETONURIA
TRASTORNO HEREDITARIO
POCO FRECUENTE QUE
PROVOCA LA ACUMULACIÓN
DEL AA FENILALANINA,
DEFECTO DEL GEN QUE
AYUDA A CREAR LA ENZIMA
QUE DESCOMPONE EL AA.
ENZIMA FENILALANINA
HIDROXILASA
FENILCETONURIA
TIROTROPINA (TSH)
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
17
HIDROXIPROGESTERONA
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
CONGÉNITO
TRIPSINA
INMUNOREACTIVA
FIBROSIS
QUÍSTICA
PERFIL
ACILCARTINA Y AA
TRASTORNOS
DE AA Y AC. GRASOS Y
AC. ORGÁNICOS
MÉTODOS DE DETECCIÓN
HPLC → HEMOGLOBINOPATÍAS.
GSP→ HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO,
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA, GALACTOSEMIA, FIBROSIS
QUÍSTICA.
ESPECTROMETRÍA DE MASAS →
AMINOÁCIDOPATÍAS, ACIDEMIAS
ORGÁNICAS Y DEFECTOS DE BETA
OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS.
CONCLUSIONES
• EL TAMIZAJE NEONATAL ES UN DERECHO GRATUITO AL
CUAL TODOS LOS NIÑOS TIENEN A CCESO.
• LA IMPORTANCIA DE UNA DETECCIÓN TEMPRANA RADICA
EN QUE SE LOGRA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS
PACIENTES.
• LA CAPACITACIÓN DEL PERSONAL DISMINUYE EL RIESGO
DE REPORTAR DIAGNÓSTICOS ERRADOS, Y PROMUEVE EL
CORRECTO ABORDAJE DE LA ENFERMEDAD.
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