GUÍA EVALUATIVA “Genética y pedigree”
NOMBRE:_____________________________________________________________________________________________
CURSO: 2° medio
PUNTAJE IDEAL: 14 PUNTOS
FECHA:
PUNTAJE OBTENIDO:
NOTA:
OBJETIVOS EVALAUDOS:
HABILIDADES DEL PENSAMIENTO CIENTÍFICO BIOLOGÍA
Explicar y argumentar sus respuestas considerando algunos de los problemas propuestos
APRENDIZAJE ESPERADO (OA3):
Analizar e interpretar datos que evidencien que los genes se expresan creando fenotipos que se reproducen en varias generacines
Hemofilia, la enfermedad real
La reina Victoria en 1845 (Wikipedia)
La reina Victoria estuvo en el trono de la nación más poderosa del mundo durante 63 años. El imperio
británico se expandió considerablemente durante su reinado. Sus nueve descendientes, y gran parte de sus
nietos, se casaron con miembros de varias casas reales y de la nobleza de toda Europa. Era un honor estar
emparentado con la monarquía más influyente del mundo. De esta manera, zares de Rusia, reyes de España,
príncipes de Prusia (Alemania), reyes de Grecia, reyes de Dinamarca, reyes de Rumanía y reyes de Suecia,
además de multitud de nobles de diverso rango, llevan parte de la sangre de la reina Victoria. Y por supuesto
los descendientes de la familia real británica.
Todo ello ha llevado a aumentar la conocida consanguinidad de muchas de las familias reales, que
actualmente se están encargando de arreglar con matrimonios con clase plebeya. Pero lo que me lleva a
hablar de familias reales en esta entrada no tiene que ver directamente con los problemas genéticos que la
consanguinidad presenta, sino con la dispersión de un alelo de una enfermedad genética antiguamente
mortal, la hemofilia.
El príncipe Leopoldo, duque de Albany, el octavo hijo de Victoria, fue el primer miembro real afectado por la
hemofilia. Concretamente, se trataba de la hemofilia B, o deficiencia en el factor de coagulación IX. Es la
segunda causa más frecuente de hemofilia, afectando a uno de cada 25.000 varones nacidos. Al faltar una de
las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre, las heridas tardan mucho en cicatrizar. Aunque
cortes pequeños y arañazos no suelen ser un problema, cortes y heridas mayores puede provocar la muerte
por desangramiento. También puede crear sangrado en las articulaciones, con consiguiente dolor e
hinchazón.
El gen defectuoso en las personas que sufren este tipo de hemofilia se denomina F9, y está localizado en el
cromosoma X (Xq27.1-q27.2). Eso significa que presenta herencia ligada a X, también conocida como
herencia ligada al sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y (XY). Al ser los alelos de la hemofilia recesivos, las mujeres necesitan dos alelos
defectuosos para paceder la enfermedad, aunque los hombres solo necesitan uno. Por este motivo, la
enfermedad es mucho más frecuente en hombres. No había antecedentes de hemofilia en la familia, así que
se supone que aapreció una mutación en Victoria de forma espontánea, como ocurre con el 30% de los
casos. La hemofilia de tipo A, la más frecuente, ocurre en 1 de cada 5000 varones nacidos, y es debida a un
defecto en el factor de coagulación VIII, cuyo gen también presenta herencia ligada a X.
Leopoldo murió tras una caída, antes de conocer a su hijo Carlos Eduardo. Su hija Alicia era con toda
seguridad portadora del alelo de la enfermedad, al ser uno de sus cromosomas X heredado de su padre. De
hecho, uno de sus nietos (Ruperto) sufrió la enfermedad y murió en un accidente de automóvil en 1938. Éste
es un caso insólito en la herencia de la hemofilia, enfermedad que provocaba la muerte en los primeros años
de vida. Puesto que pertenecían a clases adineradas, los varones afectados pudieron tener cuidados
suficientes y sobrevivir para llegar a tener hijos, cosa harto infrecuente en una época donde no había
tratamiento de la enfermedad.
El heredero del trono británico, Eduardo VII, no sufría la enfermedad, por lo que la familia real inglesa quedó
libre de su fatal herencia. No fue así el caso de las demás familias reales europeas. Dos hijas de
Victoria, Alicia y Beatriz, descubrieron que eran portadoras del alelos al tener hijos hemofílicos.
Alicia se casó con el duque de Hesse, teniendo dos hijas portadoras, Alejandra e Irene, y un hijo
afectado, Federico de Hesse. Alejandra se casó con Nicolás II de Rusia, transmitiendo la enfermedad a su
hijo Alexis, siendo toda la familia asesinada en la revolución bolchevique. Irene dio a luz a dos príncipes de
Prusia que fueron hemofílicos, Waldemar y Enrique.
Beatriz a su vez se casó con el duque de Battenberg, y tuvo dos hijos hemofílicos, Leopoldo y Mauricio, y
una hija portadora, Victoria Eugenia, que al casarse con Alfonso XIII de España, introdujo la enfermedad en
la familia real española. El príncipe de Asturias, Alfonso, así como Gonzalo, el hijo menor, sufrieron la
enfermedad. La familia real española fue expulsada del país con la proclamación de la II República en 1931.
Alfonso renunció a sus derechos de sucesión para casarse con una plebeya en 1933. En 1938 murió en Miami
en un accidente de tráfico, posiblemente a causa de su hemofilia. Gonzalo murió también de un accidente de
tráfico en 1934. No dejaron descendencia.
Su hermano Jaime era sordo, y renunció a los derechos de sucesión en 1933 por ser considerado por su
padre incapaz para heredar el trono. El heredero del discutible trono de España pasó a ser Juan, padre del
rey Juan Carlos I. Al estar libre Juan de hemofilia, la familia real española actual quedó libre de tal
enfermedad.
Así pues, aunque los herederos del trono de España quedarían libres de la hemofilia, es posible que parientes
más o menos cercanos del monarca actual la sufran. Un ejemplo podría ser Alessandro Lecquio, cuya
bisabuela Victoria Eugenia es la abuela de Juan Carlos. Pero nos tememos que si Lecquio fuera hemofílico ya
nos hubiéramos enterado. El árbol genealógico de la reina Victoria y sus descendientes no deja de ser
intrincadísimo. Su padres ya eran primos hermanos, y entre sus descendientes se encuentran tanto la
reina Isabel II como su marido, Felipe de Edimburgo. Asimismo, Juan Carlos I y Sofía de Grecia son
parientes de sangre al compartir el complicado árbol genealógico de la reina Victoria.
Árbol genealógico resumido mostrando la hemofilia en las familias reales europeas
Actividad (2 puntos por cada respuesta):
1.- ¿Por qué cree Ud. ¿Que no es conveniente esperar un príncipe azul?
2.- ¿De quién fue heredado el gen de la Hemofilia y cual generación es la más afectada?
3.- La Hemofilia es una enfermedad llamada: “herencia ligada al sexo “¿Por qué cree Ud. Que recibe ese nombre’’
4.- ¿Por qué Waldemar y Henrique son afectados, tomando en cuenta que su padre no era hemofílico?
5.- ¿Por qué cree Ud. Que el príncipe Alexis era hemofílico y sus hermanas no tenían hemofilia?
6.-¿En qué consiste la hemofilia?
7.- ¿Por qué no hay mujeres hemofílicas?
Respuestas:
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