sindrome de fanconi - Revista Clínica Española

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REVISTA CLINICA ESPA1VOLA
guidas de éxito. HAYNES ("J. Am. Med. Ass.", 136,
538, 1948) ha reunido 72 de tales cefaleas intratables, excluyendo en lo posible las puramente jaquecosas, y ha tratado a 47 por la intervención quirúrgica. Esta ha consistido en la escisión de una zona
de la art-eria temporal entre clips de plata, para impedir la regeneración de los nervius; a continuación
se profundiza la incisión y se trepana sobre la arteria meníngea m edia, extirpando igualmente un seg-
Sl julio 19tJ
mento de ella, incindiendo también la dura al znis.
mo nivel para seccionar las fibras que pudieran discurrir por la misma; a continuación se cierra la he.
rida y la operación puede completarse con la sección
del nervio occipital si el tipo de cefalea lo hace aconsejable. En ei 87 por 100 de los enfermos se obtuvo
una considerable mejoría duradera, en tanto que las
medidas de tipo conservador h abían fracasado completamente en tal€s pacientes.
EDITORIALES
LA CAUSA DE LA ASCITIS EN LAS CIRROSIS
HEPATICAS
De antiguo se admite que la causa de la ascitis en las
cirrosis d•el hígado es la hipert€nsión en el territorio
porta, aumento de presión que se colegia de la circulación cclateral y que s e ha demostrado p::r medida directa en la vena esplénica (TIIOMPSON y colaboradores).
No hay que olvidar, sin embargo, la intervención de
otros factores, y JIMf:KEZ DtAZ fué uno de les primeros
en señalar (en 1931) la influencia de factores discrásicos en la génesls de la ascitis.
La existencia de hipoproteinemia, a veces arociada a
un aumento de la fracción globulínica, fué eeñalada por
SALYESE.."l' y otros, p ero pronto vieron PETERS y EISENMAN que no había correlación clara entre la ascitis y la
cuant!a de la proteinemia. En términcs generales, la
cantidad de proteínas en e¡ plasma en los ｣ｩｲ￳ｴ
ｯ ＮＧＺｾ＠ con
ascitis es menor que en les que no la tienen; pero la
distinción no es rigurcsa. MYERS y KEEFER, que han dedicado una atención insistente al pr<>blema, creen que no
es exactamente la cuant!a de proteín?.s, sino la presión
oncótica d el plasma la qne tendría re-lación causal con
la producción de ascitis.
HIGGINS y colaboradores han analizado la cuestión de
la ascitis a partir de 35 cas<>s de hepatitis, 19 de los
cuales tenían a.Eeitis. En el conjunto de su casuística
han determinado ciento noventa veces !as proteín?.s del
plasma y han calculado la prE-sión coloidosmótica e partir de los datos de protelnas obtenidos mediante la
fórmula de Wells, Youmans y Miller. Los valores normales que as! se obtienen oscilan e-n tre 300 y 400 mm.
de agua.
Tampoco en la serie de enfermos de Higgins se observa una ･ｸ｡｣ｾ＠
correlación entre presión coloidosmótica y existencia o no de ascitis; a!gun -:s enfermos con
valores de hasta 200 mm. pueden no presentar evidel!lcia clinica de derrame peritoneal. Claro es que, teniendo
en cuent.::. las variaciones de la presión coloidcsmótica
de unos a otrcs territorios, seria necesario conccer los
valores de la misma .en la vena porta antes de dar por
sentado. que no existe tal falta de correspondencia. De
todos modos, con las reservas ahora indicadas, HIGGINS
y sus colaboradores conceden gran valer a la determinación de la presión co1oidosmótica en .el diagnóstico diferencial de las ascitis; e!? muy raro qu e en una cirrosis
se prcduzca =.scitis cuando la presión coloidosmótica es
mayor de 300 mm. o la albúmina sérica es superior a
2,5 g, por 100 c. c.; en ascitis debidas a otras causas
(cardiópatas, ｴｵ｢･ｲ｣ｬｾｩｳ＠
peritoneal, n eopla.sias, etc.)
no existe la indicada a!tE·ración de! espectro prcteico.
Apenas puede caber duda de la existencia de diversos
factores en la génesis de la !:scitis de las cirr<>sis. Además de los indicados. puede haber un trastorno a la
reabwroión linfática del exudad? peritoneal; puede tratarse de que el hígado no produzca un factor diurético
o que sea incapaz de destruir un factor antidiurético
existente en el organjsm-:- o bien que trastorne el metabolismo renal, interfiriendo con la eliminación acuosa
por el rifión (RALLI y colP.boradcr€.9) . De todas formas,
como con razón insiste JJMf::\EZ DtAZ, n o es posible ne.
gar la importancia prep,'!lderante del factor mecánico
en la producción de Ja ascitis cirrótica; Jos otros fador es pueden s er elementos favc recedores, pero la supresión de los mismos, en tanto no se elimine el factor me·
cánico, n o hace ､ ･ ｾ｡ｰｲ･｣＠
la ascitis; por el e ntrario.
las operaciones de derivación de la sangre porta a la
vena renal o a otras V€·nas, al soslayar l:t esten· sis portal, ccnsiguen la desaparición del derrame ascltico.
BIBLIOGRAFIA
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SELOT, L. M.-J. Clin. Invest., 16, 571, 1937.
EL SINDROME DE SCHOENLEIN-HENOCH
Hace ya más de un siglo de lQ descripción de SCHOEX·
LEIN de la peliosis r eumática, constituida por tres sin·
tomas fundamentales: un exantema ｰ･｣ｾｬｩ｡ｲＬ＠
síntomas
digestivos y poliartritis. Las descripciones p csteriores
no siempre han atendido a delimitar e! cuadro sobre es·
tas bases clinicas y se ha llegado a un estado d e confusión en que n o es fácil reconocer si el síndrome estable·
cido por SCHOENLEIN e.9 realmente una entidad clínica o
se trata de la combinación casual de varios sinoomasPor otra parte, no siempre aparece clara la r elación con
el r eumatismo (que el mism<> SCHOENLEIN ｲ･ｾｊｯｴ￳Ｉ＠
ni
con la n efritis, como fué sugerido por JOITNSON y por
HENOCH. Otro punto no esclarecido es el del m ecanismo
posible de producción del complejo sintomático en cues·
tión. FRANK •óenominó a la enfermedad púrpura anafilac·
t olde, aunque este término es impreciso.
GAIRDNER ha realizado una revisión de los problemas
suscitados por e¡ cuadro de la púrpura anatilactoide con
motivo de la observación de 12 enfermos. En 10 casos
se trataba de niilos (edad2's comprendidas entre los tres
y los catorce afios) y dos ·eran P.dultos, prcporclón que
también se observa en los datos procedentes de la Jite·
ratura. Lo mismo sucede, con la gran diferencia de se·
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SINDROME DE FANCONI
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NúM.ERO 2
xos a favor de les varones (10 de lOs 12 enfermos de
ｇ｡ｩｾ､ｲＺ･［＠
85, entre 119 casos de varias estadísticas recopiladas).
El exantema del síndrome de Gairdner c.frece características muy peculiares. Al comienzo se trata de elementos urticariales pequeños, que se presentan en la
superficie de extensión de los miembros y se ac?mpañan de discreto prurito; a las pcc<'.s horas com1enzan
a cambiar en sentido de máculo-pápulas rosadas, cada
vez menos elevadas y más oscuras. Al siguiente día se
enc'Jentran unas máculas rojo-oscuras, que DQ desapar ecen pcr la presión, y que pasan por un tono pardo
antes de desaparecer a las dos semanas, para repetirse
a intervalos variables y casi siempre en u110 de los tres
puntos siguientes: en las nalgJs, en la proximidad de
los cod{;S y en la superficie de extensión de- pierna y pie.
El estudio de las biopsias cutáneas pcr GAIRDNER (7 casos) le ha permitido observar un cu!IIOO'o muy tipico.
Siempre existe una infiltración perivascular en los pequeños vasos; la infiltración se halla ccmpuesta principalmente de poJinucleares e histiocitos y a veces ab·.mdan Jos eosinófilos; también entr e los leucocitcs se halla
un regular número de hematíes. El aspecto histológico
no es ccnfundible ccn el de las púrpuras ni con el eritema nodoso o eritema multüorme. Unicamente ofrece
semejanza con el eritema anular, cuya naturaleza reumática es conccida.
Este, indica ya la relación posible con el reumatismo,
aunque las artmlgias del sindrorne de Schoenlein suelen
tener la pecularidad de no obedecer al tratamiento con
salicilatos. También a favor de tal relación figura la
coincidencia con reumatismo, q'.le a veces se hace resaltar en la literatura, y que GAIRDNER ha encontrado en
dos de sus 12 enfermos y en los antecedentes familiares
de tres. Más evidente es la relación con las nefritis:
en 11 de los 12 enfermos de GAIRDNER había h ematuria,
uno murió con insuficiencia renal, dos han desa.rrollado
una nefr1tis crónica y otros dos tienen una nefritis latente, con albuminuria y hematun:. microscópica.
La ｢｡ｳＺｾ＠
de la relación con el reumatismo y con la nefritis pudiera ser la dependencia de un proceso infeccioso. La relación con infecciones respiratorias altas es
muy evidente en la casuística de GAIRDNER y en casi todos ellos se aisló de la faringe el estreptoccco hemolltico. La teoría alérgica no tiene por ahora mucho fundamento clinico; en los enfermos <le GAIRDNER no existían
｡ｮｴ･｣
ｾ ､･ｮｴｳ＠
familiares alérgicos . .AI.F;xi\i'\"DER y EYERMAN han publicado cases originados por sensibilización
a alimentos, pero falta aún una maycr experiencia sobre el asunto. Las lesiones observadas en los elementos
cutáneos hablarían a favor de una gén.€sis anafiláctica.
BIBLIOGRAFTA
.ALI!lXANDER, H. L. y EYERMAN, C. H.-Arch. Dermat. Syph.,
16, 322, 1927.
GAIRDNER, D.-Quart. J. Med., 17, 95, 1948.
EL SINDROME DE F ANCONI
Ei cuadro fué primeramente descrito por ScmER y
STERN en 1926, cerno un raquitismo tnfantil resistente
a la vitamina D, y que se acompañaba de ｵｾ＠
valor bajo
de fósforo Inorgánico en el plasma y de una glicosuria
renal. Pronto se acumularon descripcion-es de otros cuadros similares y se afia<lieron algunos .::.:talles. ｄｅｂｒ
ｾ＠ y
sus colaboradores hicieron hincapié en la excesiva -eliminación ｾ･＠ ácidos orgánicos por la orina, siendo FANCONI el pnmero en sospechar que tales ácidos fueson en
gra;t parte aminoácidos. LIGNAC y otros han ｶｩｳｴｾ＠
depósitos de cristales de cistina en los tejidos asociado:;
muchas veces con cistinuria. No se agota ｾｯｮ＠
ello la
pa.tolog!!'l- ｾ･ｬ＠
s!ndrome, pues VAN CREVELD sefialó la
existencia .:te un higa<lo grand-e y fibroso. El síndrome
cuyo caráctoar hereditario es evidente, no sena ｰｲｩｶ｡ｴｬｾ＠
de los nifios, sino que también puede presentarse en
adultos (HUNTER).
.
Muy interesantes son los estudios que han reahzado
en un adulto con este cuadro STOWERS y DE.'<T. Se ｴｲｾﾭ
taba .:'o3 un hombre de treinta y cuatro afíos, que habla
sido previamente <liagnostica:tJ de diabetes,. Y que comenzó con dolores en el dorso. Tenia glicosuria, ｧｲ｡ｾ＠ ｾｮ＠
parte de tipo renal, discreta albuminuria, con or1:1a cas1
cozwtantemente alcalina y se palpaban ｡ｵｾ･ｮｴ､ｯｳ＠
el
hígado y el bazo. Los hu esos mostraban una mt:ansa decalcificación, con seudofracturas de Looser Y s1gnos de
raquitismo tardío. El enfermo murió con un cáncer pnmitivo de higaC:t:>.
.
En el paciente estu<liado, la herencia era de tipo dcminante: se encontraba algún sin toma de la enfermedad
(glicosuria h>apatomegalia, deformidades óseas, etc.) en
su madre
en las cuatro tias maternas. Contrasta ･ｳｴｾ＠
dato con la afirmación de MCCUNE, MASON y CLARKE de
que la herencia suele ser de tipo recesivo, y sugi-ere que
puede tratarse de herencia de varios caracter es independientes, ligados de un modo variable de unos a otros
casos.
,
El trastorno de la calcificación ósea no era debido a
una hiP'arfunción paratiroidea: la calcemia era normal.
la fosfatasa alcalina y el fósforo inorgánico sa encontraban a baja concentración en el plasma. Tampoco se
trataba de una insuficiencia renal: la eliminación urinaria de amoníaco estaba aumentada, la urea en sangra
se encontraba a una altura normal, y ya se ha o:cho
que los fosfatos en sangre no estaban aumentaiüs, siro
muy disminuidos.
Aunque era muy intensa la aminoaciouria, ･ｮｴｲｾ＠
los
aminoácidos no se hallaban los azufrados, lo cual se diferencia de lo que suc·e:"o3 en otros casos descritos en la
literatura, en los que, como ant-es se dijo, es frecuente
que oomine la cistinuris y que se encuentren depósitos
de cistina en los tejidos. A la aminoaciduria debe corres¡>onder un aumento de la aminoaci<lemia, ya que se encontraron en la sangre 20 miliequivalentes de cationes
más de los aniones identificados, ·é'•3blendo corresponder
la diferencia probablemente a aminoácidos. Muy vercsimil es que la fibrosis hepática y aun el cáncer de eslrs
casos encuentren favorecida su aparición por la pérdida
de aminoácidos. Debe hacerse notar qu e en la literatur'\
figura con frecuencia e l dato de la alteración hepática;
de los 12 casos autopsiados que se citan en el trabajo
de MCCUNE, MASON y CLARKE, sólo 5 tenian el hígado
normal. Cuando se elimina cistina u otros aminoácidos
azufrados en la orina, es clara la razón de que pudi-era
hallarse una verdadera carencia en Jos mismos como
base del trastorno hepático; en el caso de STOWERS y
DENT, sugieren estos autores que se trata de un defecto primario de la formación de cistina en el metabolismo; la cistina se formarla por la unión de serina con
azufre proce::tmte de la metionina, y precisamente en
el caso tantas veces citado la eliminación urinaria de
serina era cuantiosa.
La opinión más admitida sobre la génesis del síndrome de Fanconi es que se trata de un trastorno en la re｡ｾｯｲ｣ｩ￳ｮ＠
del tubo renal, trastorno que comprende la
ghcosa, los fosfatos y los aminoácidos. En los tubos contorneados proximales, que es donde se verifica normalment-e esta reab.sorción, han ｳｾｯ＠
descritos por ctiferentea autores aplanamiento del epitelio. depósito de grasa, fibrosis peritubular, etc. En el de STOWERS y D&'IT,
además de enccntrarsz estas alteraciones en unos u otros
puntos del tubo, se observó una falta de fosfatasa en
las ｣￩ｬｾ｡ｳ＠
por €11 mét<>do de Gomori, lo cual es una
aportac1ón más a la teoría del origen tubular primario.
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