Espacio DIAGNÓSTICO Clase 1 Leyes de Mendel (ejem, ejem….)

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Profesorado de Biología 4° año. Genética Molecular – Marcelo Russo
Espacio DIAGNÓSTICO
Clase 1
Leyes de Mendel (ejem, ejem….)
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la
interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
Primera ley de Mendel
Este postulado se la menciona como Ley de la uniformidad
de los híbridos de la primera generación (F1) explica que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son iguales.
(El experimento de Mendel) trabajo con una variedad pura
de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y
con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer
un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas
con semillas
amarillas.
Interpretación
del
experimento.
El polen de la
planta progenitora, aporta a la descendencia un
alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color
de la semilla; de los dos alelos, solamente se
manifiesta aquél que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos (para la primera ley) suponemos el caso
en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del
color de las flores del Mirabilis jalapa. Al cruzar las
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plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de
expresarse los distintos alelos.
Segunda ley de Mendel
También se le llama de la separación o disyunción de los
alelos. (Qué hizo Mendel?). Otra vez tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera generación (F1)
del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina
la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
¿Qué paso?. Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la primera generación
filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurrió que se manifestaba sólo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa,
forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que
en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Pesemos rápidamente otro ejemplo en el caso de los genes que presentan herencia intermedia,
también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) del cruce que se observó en la figura y las cruzamos entre sí, se
obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de
la figura aquí al lado. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco,
que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel.
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Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50%.
Tercera ley de Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso
de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia
del otro carácter.
¿Cómo lo hizo? Mendel cruzó plantas de guisantes
de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados , y
revelándonos también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).
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Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una
de las plantas y que pueden verse en la figura
En el cuadro abajo se ven las semillas que
aparecen y en las proporciones que se
indica.
Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en
la segunda generación filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que
son verdes y lisos, combinaciones que no
se habían dado ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para
cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda
Explicando:
Los
resultados
de
los
experimentos de la tercera ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes
entre sí, que no se mezclan ni desaparecen
generación
tras
generación.
Para
esta
interpretación fue providencial la elección de los
caracteres, pues estos resultados no se cumplen
siempre, sino solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar estén regulados por genes
que se encuentran en distintos cromosomas. No se
cumple cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
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¿A qué se denominan genes ligados?
Cuando dos genes se ubican en el mismo par de
cromosomas homólogos se denominan genes
ligados.
Fases de ligamiento
El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o
trans dependiendo de cómo estén combinados los
alelos de cada uno de los genes.
Por ejemplo si en el cromosoma heredado del padre
hay un alelo dominante de un gen y otro dominante
otro gen el ligamiento es en FASE DE
ACOPLAMIENTO, por ende en el cromosoma
materno si el individuo es heterocigota estarán los alelos recesivos de ambos genes.
del
En cambio cuando sobre uno de los cromosomas hay un alelo dominante de un gen y el otro gen
está en forma recesiva, y al revés, en el otro cromosoma los genes están ligados en FASE DE
REPULSION o sea en trans. Esto se grafica en el siguiente esquema.
¿Ligamiento Total o Parcial?
A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o
PARCIAL dependiendo de que distancia los separe.
Cuánto más
cerca están
uno de otro
menor es la
probabilidad
de
que
suceda un
crossing over
entre ellos y
por lo tanto tienden a heredarse en la misma
combinación o haplotipo que poseía el cromosoma
materno o paterno de cada individuo que está
formando sus gametas. A esto se lo denomina
LIGAMIENTO TOTAL.
Si en cambio la distancia que los separa es suficiente
para permitir entrecruzamientos entre ellos el
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ligamiento es PARCIAL.
Si la distancia que los separa es muy grande puede haber entrecruzamiento sin que haya
recombinación o nueva combinación de los alelos de los genes.
Cuando hay ligamiento PARCIAL debemos considerar que en algunas células habrá crossing over y
recombinación y otras donde no lo haya.
Por lo tanto el porcentaje de gametas que tienen nuevas combinaciones o RECOMBINANTES
siempre es más bajo que el porcentaje de gametas con la combinación original o PARENTAL
¿Cumplen los genes ligados con las leyes
de Mendel?
Por esto es que los genes ligados no
cumplen con la LEY DE LA TRANSMISION
INDEPENDIENTE DE MENDEL ya que el
apareó dos dihíbridos pero cada dihíbrido
puede formar 4 clases de gametas en 1/4
de probabilidad, gracias a las posibles
coorientaciones de los genes en la placa
ecuatorial.
Por ello la recombinación de los genes
ligados depende de la distancia que los
separa hasta una determianda distancia.
Más allá de esa distancia la proporción de gametas PARENTALES Y RECOMBINANTES se hace
idéntica a la transmisión independiente, observándose una proporción de 1/4 de cada tipo de
gameta. (1/2 de las PARENTALES y un 1/2 de RECOMBINANTES.
Bibliografía recomendada.
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Human molecular biology laboratory manual, Stefan Surzycki, Blackwell, 2013
•
Watson, J.D., et al. Molecular Biology of the Gene, 6th ed., Benjamin Cummings and Cold
Spring Harbor Laboratory Press, 2008.
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Luque, J., y Herráez, Á. Texto ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética. Ed.
Harcourt, 2001.
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Lewin, B. Genes IX, Pearson Education, 2007.Genes VII, Marbán, 2001 (2000).
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Lodish, H., et al. Molecular Cell Biology, 5th ed., W. H. Freeman, 2005.
•
Alberts, B., et al. Molecular Biology of the Cell, 5th ed., Garland Pub., 2007.
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