Problemas ortopédicos en la picnodisostosis Pycnodysostosis

IMAGEN
DIAGNÓSTICA
Problemas ortopédicos en la picnodisostosis
Pycnodysostosis. Orthopedic aspects
Parrón R.1
Rivera I.1
Pajares S.1
Vicario C.2
Barriga A.1
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología
(Jefe de Servicio: Dr. L. Espejo)
1 Hospital «Virgen de la Salud». SESCAM. Toledo
2 Hospital Nacional de Parapléjicos. Toledo
RESUMEN
ABSTRACT
Se presentan dos casos de picnodisostosis y se exponen
los hallazgos clínicos, fisiopatológicos, genéticos y radiológicos. Esta enfermedad es una displasia cráneo-metafisaria caracterizada por aumento de la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia
enzimática .
Two cases of pycnodysostosis are presented. Clinical,
physiopatological, radiographic and genetic findings are described.
Pycnodysostosis is a sclerosing bone dysplasia characterized by generalized increased bone density, due to an enzimatic deficit.
Palabras clave: Picnodisostosis, displasia craneo-metafisaria, catepsina K.
Key words: Pycnodysostosis, craneo-metha displasia, catepsina k.
Parrón R., Rivera I., Pajares S., Vicario C., Barriga A.
Problemas ortopédicos en la picnodisostosis
Patología del Aparato Locomotor, 2006; 4 (1): 70-73
Parrón R., Rivera I., Pajares S., Vicario C., Barriga A.
Pycnodysostosis. Orthopedic aspects
Patología del Aparato Locomotor, 2006; 4 (1): 70-73
Correspondencia:
Dr. Raúl Parrón Cambero.
C/ Logroño, 9, 3.º 1
28921 Alcorcón Madrid.
Tno: 649530081
E-mail: [email protected]
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Problemas ortopédicos
INTRODUCCIÓN
La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva
cuya primera manifestación clínica suele ser
una fractura patológica. Se encuentran aproximadamente 150 casos recogidos en la literatura
mundial (1).
Esta enfermedad está caracterizada por osteoesclerosis, estatura corta, acrosteolísis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias a
cierre prematuro de suturas y fontanelas, y fragilidad ósea (1-3).
Se presentan dos casos y se realiza una revisión de la literatura sobre la historia natural, el
diagnostico y el tratamiento de esta enfermedad.
Caso 1: Varón de 35 años sin antecedentes
familiares de interés, sin antecedentes familiares de consanguinidad, y con antecedente de
fractura de huesos cortos en la infancia (metatarsianos). Ingresó en nuestro servicio por dolor
brusco sobre el miembro inferior derecho tras
accidente deportivo por un traumatismo de mediana intensidad. Tras estudio clínico y radiográfico fue diagnosticado de fractura oblicua de
tercio medio de tibia no desplazada, además se
observó un modelado anómalo tibial (Figura1)
En la exploración general el paciente presentaba estatura corta, dedos cortos, mandibula prominente, displasias ungueales (Figura 2). Ante
los hallazgos clínicos y radiológicos referidos se
sospechó la presencia de un cuadro displásico y
tras la realización de una serie ósea radiológica
(Figura 3) se diagnosticó de picnodisostosis.
El paciente fue tratado con un yeso funcional
consiguiendo la consolidación clínico-radiológica a los 3 meses de la fractura.
Caso 2: Mujer de 32 años con traumatismo
sobre miembro inferior tras caída casual de 2
metros de altura. La paciente no tenia antecedentes personales de interés, ni antecedente familiares de consanguinidad, aunque un hermano presentaba un fenotipo similar. Presentó en
la infancia fractura bilateral de tibias tratadas ortopédicamente. Tras estudio clínico y radiográfico fue diagnosticada de fractura tercio medio
transversal de fémur (Figura 4). A la exploración
general la paciente presentaba estatura corta,
nariz prominente y dedos cortos. Igualmente ante los hallazgos fenotípicos y radiológicos de la
misma se realizó serie ósea completa que confirmó la picnodisostosis (Figuras 5 y 6).
Se realizó enclavado endomedular fresado
consiguiendo una consolidación a los tres meses de la fractura.
A los 3 años de seguimiento ambos pacientes se encuentran asintomáticos y reincorporados a sus actividades cotidianas sin haber sufrido otras fracturas.
DISCUSIÓN
La picnodisostosis es una enfermedad muy
poco frecuente, de hecho en la literatura apenas
hay descritos 150 casos. Genéticamente es una
enfermedad autosómica recesiva, y por ello la
mayoría de los pacientes presentan antecedentes de uniones consanguíneas. El primer caso
R
Fig. 1. Fractura oblicua de tercio medio
de tibia no desplazada
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Fig. 2. Displasias ungueales y dedos cortos.
Fig. 3. Acrosteolisis de falanges distales.
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R. Parrón, I. Rivera, S. Pajares, et al.
Fig. 4. Fractura de tercio medio de femur transversa
Fig. 5 y 6. Ensanchamiento «en forma de frasco de Erlenmeyer» de huesos largos.
fue descrito en 1923 por Montanari (1) aunque
en 1962 fue nuevamente descrita por Maroteauz y Lamy (1), por lo que la enfermedad se
conoce como síndrome de Maroteauz y Lamy
quienes afirmaban que el pintor francés Henri
de Toulouse-Lautrec sufrió la enfermedad (4).
Clínicamente se caracteriza por: talla baja, fontanela grande, nariz prominente y cara pequeña. Además se producen manifestaciones odontológicas con retardo en la dentición, dientes
con forma anormal y ectópia dentaria (5). Desde el punto de vista ortopédico la enfermedad
cursa con fracturas frecuentes, generalmente
después de la segunda década de la vida y deformidades en el esqueleto (2). Las características radiológicas facilitan el diagnóstico. Se observan signos que recuerdan a la osteopetrosis,
pero se diferencia de ella por preservarse el canal medular de los huesos largos (6). Las clavículas son delgadas, con hipoplasia en sus terminaciones externas. En los pacientes de edad
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avanzada se aprecia un área de osificación en la
misma (6).
Los huesos largos presentan un modelado
anormal por defecto y sus corticales suelen ser
muy delgadas. En los huesos tubulares de las
piernas se aprecia un acusado ensanchamiento
«en forma de frasco de Erlenmeyer» (Figura 5 y
6), sobre todo en los extremos distales de ambos
fémures. El canal medular nunca desaparece y
se visualiza en todos los pacientes. Las fracturas
de fémur ocurren durante la adolescencia y la
edad adulta, siendo recurrentes y más graves en
los pacientes de mayor edad (2). Además existen
dedos cortos con acroosteolisis, hipoplasia
mandibular con ángulo obtuso, huesos wornianos y perdida de la neumatización de los senos
paranasales (10).
Desde le punto de vista celular, en la picnodisostosis la función osteoclástica para desmineralizar el hueso es aparentemente normal, pero
la matriz ósea no se degrada adecuadamente. El
aumento de la densidad ósea se ha atribuido a
una deficiencia de catepsina K (7). Esta enzima
es una proteasa cisteina lisosomal fuertemente
implicada en la reabsorción ósea. El gen de la
catepsina K humana es altamente expresado en
los osteoclastos y una mutación de dicho gen
causa una marcada disminución de su actividad
y conduce a la picnodisostosis. Se han observado una gran variedad de mutaciones en el gen
de la catepsina K en diferentes grupos étnicos,
por lo que no existe una proteína inmunologicamente detectable. La porción genómica afectada se localiza en la región pericéntrica del
cromosoma 1 (7, 8).
Actualmente se utiliza ocasionalmente el tratamiento con bifosfonatos, además algunos pacientes han sido tratados con hormona de crecimiento (9).
En relación a los casos clínicos presentados,
la principal conclusión es que el cirujano ortopédico responsable del tratamiento debe tener
en mente este tipo poco frecuente de displasias
óseas, para de ese modo poder realizar las pruebas diagnósticas pertinentes (serie ósea habitualmente) y alcanzar un diagnóstico preciso.
Por otro lado, podemos afirmar que el tratamiento de estas fracturas patológicas puede realizarse con buenos resultados mediante técnicas
habituales, ya sean ortopédicas o quirúrgicas.
Aunque se debe tener muy en cuenta el diáme-
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Problemas ortopédicos
tro medular cuando se opta por enclavados intramedulares fresados ya que éste puede ser más
estrecho y la cortical aparecer mas esclerosa y
resistente al paso de las fresas.
Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis
bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo
hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son
tratamientos no exentos de efectos secundarios.
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