Nanotecnología y su aporte al descubrimiento del gen Arlequín

Nanotecnología y su aporte en el descubrimiento del Gen Arlequín.
Anabel Arévalo Camacho.
Universidad Politécnica Salesiana
Cuenca, Ecuador
[email protected]
Resumen: El presente trabajo recoge información
acerca del impacto favorable que representa la
nanotecnología en el descubrimiento del gen ABCA12
que produce la Ictiosis Arlequín, se analiza el aporte
innovador de la tecnología frente a esta enfermedad
congénita que produce daños tanto exterior como
interior muy severos.
Palabras Clave:
nanotecnología.
chip
de
genes,
gen
arlequín,
Abstract: This paper presents information on the
positive impact that nanotechnology represents
the discovery of the gene that produces ABCA12
Harlequin Type Ichthyosis, innovative contribution
of technology is analyzed against this congenital
disease that causes both external as very severe
damage inside.
Keywords:
gene
nanotechnology.
I.
chip,
harlequin
gene,
INTRODUCCIÓN
El mundo está cambiando de forma vertiginosa, la
tecnología es parte de nuestro mundo globalizado,
avanza a pasos gigantes y no estamos a salvo de ella,
el desarrollo violento de la tecnología ha significado
para el ser humano soluciones a problemas que se
presentan en su vida diaria, y en la industria es el
motor productivo, la tecnología se ha convertido en
una herramienta fundamental para la supervivencia del
ser humano, y a la vez un gran triunfo para el mismo
porque le ha permitido incorporar estos logros a la
medicina, a lo largo de los años un sinnúmero de
descubrimientos ha logrado desarrollar una relación
muy estrecha entre medicina y tecnología, lo único que
se pretende con ello es encontrar una respuesta que
explique por qué de
ciertas enfermedades que
aquejan la salud humana, y descifrar eventos que
ocurren en nuestro misterioso organismo.
Estamos en la era donde todo lo que pueda mejorar la
vida humana es válido, y en ese aspecto la tecnología
no tiene limitaciones, dando paso a revoluciones
tecnológicas que en miras de lograr aplicaciones
mucho más versátiles en el campo salud han optado
por el desarrollo de la nanotecnología, esto acarrea
consigo grandes momentos debido al impacto en la
vida humana y en la historia de los avances científico
tecnológicos, la manipulación de nano materiales a
catapultado a la tecnología como algo que se hace por
la necesidad innata del ser humano de encontrar
respuestas y soluciones, mediante investigación
científica que permite la adquisición de conocimientos
y con ello la creación de productos y materiales que
aporten en el campo médico a quién lo requiera.
II.
NANOTECNOLOGIA
A. Historia
Después de la segunda guerra mundial el proceso de
manipulación genético entró en auge, y gracias a los
descubrimientos que se lograron se denominó a este
periodo la edad de oro de la genética, los estudios
genéticos colaboraron mucho para que el hombre se
interese por el desarrollo de la nanotecnología, es
importante aclarar que el hombre ya se había
relacionado con este término y por ello se hace una
aproximación de la fecha pre nanotecnológica y se
denota el siglo IV A.C, gracias a los aportes de
Leupocipo y Demócrito de Abdera fieles de la corriente
atomista, es preciso mencionar que las técnicas
usadas en este tiempo eran del ensayo y error y por
esto muchas teorías en esa época no se podían
comprobar con bases científicas pero han quedado
grabadas en las creaciones que hoy toman el nombre
de nano fabricaciones entre ellas tenemos Copa
Licurgus Antigua Roma siglo IV dc refleja la luz verde y
transmite la luz roja, vidrieras de las catedrales góticas
Edad Media, luego de esto preámbulo es preciso
mencionar a Richard Feynman ganador del Premio
Nobel de Física en 1965, quien en su discurso futurista
es el primero en hacer referencia a la nano ciencia y
nanotecnología en el año de 1959. La nanotecnología
comprende la manipulación de materiales a nano
escala, nano dispositivos siendo la más interesada de
estos avances la medicina.[1] [2][14]
La nanotecnología es un salto importante, que nos
permite trabajar con sistemas entre cien y mil millones
de veces más pequeños que un metro, algo imposible
de creer antes del boom tecnológico. [14]
Figura1. Copa de licurgo bajo luz reflejada (a) y luz
transmitida (b). [14]
B. Avances
La nanotecnología deja de ser una ciencia empírica
para convertirse en un campo transdisciplinario que se
ocupa de la investigación científica desarrollada a
escala nano, se espera lograr más, y en el futuro poder
crear materiales 100 por cien confiables, con precisión
tanto en su composición como en materiales. Los
avances nanotecnológicos han sido muchos y algunos
muy notorios pero en este documento mencionaremos
el avance nanotecnológico en la medicina, y es que
gracias a esto hoy disfrutamos de fármacos que
trabajan a nivel atómico, de nano sensores y diversos
aparatos que se implantan en el cuerpo humano y
controlan continuamente la salud de un paciente que
padece alguna enfermedad catastrófica y a su vez
realiza
el
tratamiento
de
la
enfermedad
automáticamente, ahora bien, existen enfermedades
de carácter genético y pacientes que se han visto
beneficiados con la nanotecnología porque gracias a
los estudios que se ha realizado ha permitido hallar las
causas de ciertos padecimientos y en algunos casos
una lucha incesante por encontrar la cura, las
enfermedades genéticas han supuesto un reto para la
nanotecnología pero en la actualidad se cuenta con el
mejor de los inventos nano y es el uso de Chips de
ADN que ha representado una esperanza, de forma
especial a las personas con alteraciones genéticas,
gracias a este chip de genes hoy se habla de la
manipulación genética que tiene a bien mejorar la
calidad de vida del ser humano. [3][4][5]
C. Actualidad
La medicina cuenta con una importante arma para la
detección del gen que presenta anomalías en su
comportamiento y provoca enfermedades graves como
es el caso de la Ictiosis tipo arlequín, este instrumento
se lo conoce como Chip de Genes, estos biochips son
puntos de ADN unidos a una superficie que permite
realizar un monitoreo de miles de genes, lo que hace
básicamente este chip es comparar las células sanas
con células que están desarrollando ciertos tipos de
enfermedades, su funcionamiento es el siguiente se
coloca la muestra en el chip y este ejecuta una
medición sincrónica de los niveles de expresión de los
genes para luego realizar lecturas del código de barras
sobre las variaciones de los genes, gracias a esto se
puede elaborar un diagnóstico, caracterización e
identificación de los genes o el gen que produce una
alteración genética, estos chip son fabricados de
diferentes tipos de materiales, de forma muy
minuciosa, y con diferentes tecnologías para así
asegurar un resultado real, [4][6][7]
Figura 2. Chip de Genes. [15]
III. GEN ARLEQUIN (GEN ABCA12)
La ictiosis se define como una enfermedad cutánea de
origen netamente genético, tiene una edad de 264
años aproximadamente, estas enfermedades se
reconocieron por primera vez en el año de 1808 en un
tratado de Dermatología, existen varios tipos de
ictiosis, en la actualidad se han descubierto más de 50
mutaciones, pero uno de los más graves es la ictiosis
de tipo arlequín que es una variación de la ictiosis
original, y producida por una mutación en el gen
ABCA12, este gen produce la proteína ABC que se
encarga de portear lípidos hacia la epidermis, los
lípidos son los encargados de cumplir con la función
de proteger a la piel, se le atribuye a los lípidos el
desarrollo normal de la piel, en los estudios realizados
a las personas con Ictiosis tipo arlequín se puede
identificar varias mutaciones que producen la ausencia
de la proteína ABC en el gen ABC12 o una producción
por debajo de lo requerido para que esta cumpla su
función de transporte de lípidos correctamente, una
falla en este proceso produce que no se logre formar la
barrera necesaria para evitar la deshidratación e
infecciones desencadenando en la ictiosis arlequín.
El tratamiento inicial para este trastorno es tratar de
atenuar los daños debido al trastorno de la función de
barrera de la piel, esto se logra mediante tratamiento
antibiótico en caso de signos de infección, es
importante también tomar medidas de hidratación, y
soporte respiratorio y nutricional. A pesar de los
avances no se logra encontrar una cura para esta
enfermedad pero lo que si se ha permitido es crear
nuevos medicamentos que mejoren un poco las
condiciones de vida de las personas que padecen esta
mutación.[8] Es importante mencionar que en la
actualidad el promedio de vida de las persona con
Ictiosis tipo arlequín es hasta la adolescencia, en
casos muy extraños hasta la adultez pero son casos
muy aislados, el caso que muestra la historia es de
Ryan González importante triatlonista que llegó a la
vida adulta nacido en 1980 en San Diego California,
en el pasado los niños con este padecimiento morían a
los pocos días de nacidos ya sea por deshidratación,
infecciones o dificultades respiratorias, los portadores
de este gen si no lo desarrollaban tenían mucha mayor
esperanza de vida.[9][10]
Figura 3. Recién Nacido con Ictiosis tipo Arlequín. [13]
La Ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara, se hereda como un
rasgo genético autosómico recesivo, esto ocurre
solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen
defectuoso y es más común cuando el matrimonio es
consanguíneo, las probabilidades que los padres
portadores tengan un hijo arlequín son de 1 a 4 esto
quiere decir del 25% de probabilidades, su nombre
deriva de la palabra griega pez y aparece desde la
concepción y se mantiene por toda la vida, pertenece
al grupo de dermatosis hereditarias con trastornos
metabólicos y se caracteriza por la presencia de
escamas que forman una coraza dura y rígida en toda
la piel, labios invertido hacia afuera, párpados
invertidos hacia afuera, razón por que los ojos no se
observan en el recién nacido tal como observamos en
la figura 3, aparecen fisuras irregulares, profundas,
sangrantes sobre toda la superficie corporal que
alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo, que se
infectan lo que podría producir un proceso infeccioso
general y llevar a la muerte del paciente, ausencia de
pabellones auriculares y rigidez de los miembros. El
diagnóstico prenatal es importante y más aún cuando
existe un patrón genético que haga posible la
transmisión, afecta a 1 niño de cada 300.000
nacimientos. [17]
IV. DESCUBRIMIENTO
La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad
genética cuyas causas habían permanecido en el
anonimato hasta que en el año 2005 gracias al Dr.
David Kelsell y a su grupo de investigación, que
usando la maravilla creada con nanotecnológica
llamada Chip de genes, logró identificar el gen que
provocaba este tipo de padecimiento, este
descubrimiento único en la historia de la
enfermedad que se intentaba lograr desde hace 25
años trajo consigo la creación de nuevos
medicamentos que benefician de forma directa a
las personas con este padecimiento, luego de 9
años de aquel descubrimiento se sigue
investigando la posible forma de lograr revertir la
mutación
genética
lo
que
representa
verdaderamente un reto, con el estudio se pretende
lograr mejorar la calidad de las cremas que ayuden
a las terapias a persona con ictiosis tipo arlequín.
[11]
Para algunos lo que se haya logrado con el
descubrimiento del gen ABC12 puede ser poco en
vista que aun no se logra revertir los daños genéticos
que este produce, aunque a decir verdad existe una
verdadera maratón por encontrar una solución, resulta
que el código genético es una sucesión de millones de
combinaciones y en pro del bienestar se debe estar
seguro de realizar la manipulación genética correcta,
en puesto que una equivocación podría significar una
infección viral, o podría provocar un crecimiento celular
anormal degenerado en cáncer.[15][16]
A.
Aspectos Positivos.
Este descubrimiento permite la creación de nuevos
medicamente y cremas para lograr que los niños
sobrevivan al menos hasta la adolescencia, la Ictiosis
tipo arlequín en su calidad de enfermedad hereditaria
con rasgo genético autosómico recesivo, enfermedad
grave y rara hoy ya tiene gracias a los avances
factores en los que se puede trabajar con miras a
lograr un ambiente adecuado donde se desarrolle la
vida del niño ictiosis. Lo que la nanotecnología nos
regala es de vital importancia en el intento de lograr
mejorar la calidad de vida de las personas afectadas,
puesto que permite el
diagnóstico, monitoreo,
administración de fármacos y en algunos casos cura
de enfermedades, La nanotecnología al ser un ente
social va encaminada a tener una aplicación en
beneficio de la humanidad, y el impacto que produce
cada avance en cuanto a salud es relevante debido
que abarca un sinnúmero de campos de trabajo, nos
permite la creación de nuevas estructuras mejoradas
de la materia, las herramientas médicas futuras
probablemente serán más precisas y más baratas, nos
promete una investigación y diagnóstico más eficiente,
el implante de dispositivos médicos sin efectos
secundarios sobre el paciente, y además de mejorar
aumentar la vida útil de los seres humanos. [18]
B.
Aspectos Negativos.
El principal aspecto negativo de estos descubrimientos
es que se pone principal atención al mundo comercial
y se evita la inversión en la investigación de
enfermedades raras, si prestamos atención al caso de
la investigación de Ictiosis tipo arlequín nos podemos
dar cuenta que las investigaciones desarrolladas antes
del descubrimiento han sido lentas, a pesar que la
tecnología avanza todos los días de forma desmedida,
si bien es cierto que la nanotecnología en medicina
tiene a bien mejorar la calidad de los procesos
médicos con miras a solucionar las dolencias de la
población humana, la distribución de esta riqueza no
es equitativa, y en muchos casos tampoco es justa,
además no se hace un estudios o investigación
respecto a los descubrimientos, puesto que en algunos
avances médicos en la actualidad se reporta efectos
negativos de algunas nano-estructuras, pero el
impacto va mucho más allá llegando hasta presentar
problemas éticos, teniendo como un ejemplo certero el
proyecto genoma, y aunque la genética es la ciencia
más importante de la biológica, la manipulación
genética está permitida para mejorar y salvar vidas, no
obstante también se realizan prácticas manipuladoras
donde se provoca la muerte del ser humano y destruye
la vida, violando el principio de respeto al genoma
humano. [18][16]
V.
CONCLUSIONES
La nanotecnología ha representado grandes beneficios
para la humanidad, durante años no se sabía que
causaba la ictiosis tipo arlequín, pero gracias al
maravilloso mundo nanotecnológico se ha logrado
descubrir el misterio de esta mutación, lo que se
pretende es llegar a descubrir la cura para revertir el
gen defectuoso, pero eso significa un reto, de seguro
el mismo reto que representaba la enfermedad antes
que la era nanotecnológica llegara, los alcances de la
humanidad son sorprendentes, seguimos avanzando
con ayuda de la tecnología, pero a pesar de ello
siguen existiendo situaciones que no son compatibles
con la vida, mutaciones, enfermedades, infecciones,
casos en los que la tecnología no puede hacer mucho,
la tecnología colabora de forma directa en el progreso
médico y encuentra su legitimación en el servicio a la
vida, la vida de cada ser humano tiene valor propio
que no puede y no debe ser cuestionado por nadie, la
nanotecnología genética nos brinda posibilidades
esperanzadoras, a su vez trae consigo la posibilidad
de un mal uso del código genético con el fin de
dominar de forma radical a los más débiles y usar las
necesidades de los más vulnerables para un posible
chantaje lo que no es éticamente lícito, es por eso que
la tecnología médica no solo debe ofrecer evolución
sino también debe cumplir con directrices éticas.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICAS
[1]Arias Copana, O. D. (2010). NANOTECNOLOGIA
EN LA EXPLORACIÓN ESPACIAL. Revista de
Información, Tecnología y Sociedad, 46.
[2]Egido, Maria Jose de Montserrat Esplandiu.
"Nanotecnologia."
[3]Duran, Nelson, Paulo Cezar de Morais, y Luiz
Henrique
Capparelli
Mattoso
“Nanotecnología:
Introducción, preparación y caracterización de
nanomateriales y ejemplos de aplicacion” Artliber,
2006
[4]Mejias Sánchez, Yoerquis, et al. "La nanotecnología
y sus posibilidades de aplicación en el campo
científico-tecnológico." Revista Cubana de Salud
Pública 35.3 (2009): 0-0.
[5]Alves,
Oswaldo
Luiz. "La
nanotecnología,
nanociencia y nanomateriales:. Mientras que la
distancia entre el presente y el futuro es sólo una
cuestión de tiempo" Alianzas Estratégicas 09:18
(2010): 23-40.
[6]Vila, Rodrigo Ruiz, and Julio Aldrick Rodríguez
Barragán. "Impacto en la Nanotecnología en el Avance
de la Ciencia."
[7]Moreno, Víctor. "Uso de chips de ADN (microarrays)
en medicina: fundamentos técnicos y procedimientos
básicos
para
el
análisis
estadístico
de
resultados."Medicina Clínica 122.Supl. 1 (2004): 73.
[8]Izquierdo, M., and A. Avellaneda. "Ictiosis tipo
arlequín.[monografía en Internet]." SIERE (Sistema de
Información
sobre
Enfermedades
Raras
en
Español) (2007).
[9]Sánchez Monterrey, Ivón, et al. "ictiosis congénita
grave." Revista Cubana de Pediatría 81.1 (2009): 0-0.
[10]Pérez, A., and G. Del Pino. "Ictiosis graves del
recién nacido: una patología infrecuente." Arch Inv Mat
Inf 2.2 (2010): 56-59.
[11]
Ortiz-Brugués,
Ariadna.
"Ictiosis
arlequín." Piel (2013).
[12]Youtube Documental completo: "Niños arlequín".
[consulta: 10 diciembre 2013. 08:30am
Disponible en: <http://www.youtube.com/watch?
v=jIt07E4KDAE>.
[13] Casal, Eric Jesús. "ICTIOSIS TIPO
ARLEQUIN." Revista Médico Científica 24.1 (2012).
[14]Montero, José María Oliva. "Copa de licurgo:
cuando ciencia y arte se dan la mano para hacer
historia." MoleQla: revista de Química de la
Universidad Pablo de Olavide 11 (2013): 15-2.
[15] Michael W King (2013, Diembre 10)[En linea]
Disponible en:
http://themedicalbiochemistrypage.org
[16]G. Guato”Etica de la persona” Ecuador:
Universidad Politécnica Salesiana,2013-2014 pp 90151.
[17] Tornés, Yarine Fajardo, Ileana Ravelo Amargos,
and Rita Sánchez Lombarda. "Abril-Junio."
[18]Wong, Juan Carlos Cheang. "Nanotecnología:¿ hacia
dónde nos llevará?."CONGRESSO IBEROAMERICANO DE
CIÊNCIA, TECNOLOGIA E INNOVACIÓN CTS. Vol. 1. No.
1. 2006.
Paola
Anabel
Camacho.
Arévalo
Estudios primarios:
Escuela Fiscal Mixta “Ciudad
de Machala”
Estudios secundarios: Becaria
Colegio Particular Mixto “Julio
María Matovelle”
Actualmente cursa el tercer
ciclo de Ingeniería Electrónica
en Universidad Politécnica
salesiana.