MARCO TEÓRICO
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MARCO TEÓRICO HISTORIA DEL AUTISMO El término autismo proviene del griego ―autos‖ y significa si mismo. La primera vez que fue utilizado, por Bleuler (1911), era para referirse a un trastorno del pensamiento que solamente aparecía en algunos pacientes con esquizofrenia. Aunque Bleuler fue el primero en hacer este diagnóstico, fue Kanner a quien se le reconoce ser el creador de este trastorno infantil. En 1943 el Dr. Leo Kanner del Hospital John Hopkins estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo, un científico Austriaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó el comportamiento autoestimulatorio y "extraños" movimientos de aquellos niños. Por su lado Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas, y su apego a ciertos objetos que era muy diferente al autismo de alto rendimiento ya que en el Asperger todos hablan. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, dentro de las cuales predominaban las ciencias y el arte[12]. ~ 10 ~ Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente no observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación de Síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981) y lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner. DEFINICIÓN DE AUTISMO: Los trastornos del espectro autista (TEA), también conocidos como trastornos generalizados del desarrollo, son problemas neuropsiquiátricos cuyas primeras manifestaciones aparecen antes de los tres años de edad y persisten por toda la vida. Se caracteriza por problemas en las áreas cognitiva, social y de comunicación, y se acompaña de conductas estereotipadas entre ellas autoagresión, ecolalia y el apego estricto a rutinas. Los síntomas pueden variar de moderados a muy severos[13]. De acuerdo al Manual de Diagnóstico Estadístico de Trastornos Mentales IV (conocido por sus siglas en inglés como DSM-IV) hay cinco formas de presentación, las cuales son: 1) El autismo clásico: Es una discapacidad compleja del desarrollo que típicamente se manifiesta en los primeros 3 años de vida y afecta la capacidad de comunicarse e interactuar con las demás personas. Se caracteriza por: - Alteración cualitativa de la interacción social - Alteración cualitativa de la comunicación. - Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos. 2) El síndrome de Asperger. Se considera una forma de autismo en el que los pacientes no muestran tener habilidades sociales, con una baja coordinación y concentración, y un rango restringido de intereses; su lenguaje se considera normal y su inteligencia es normal o superior. ~ 11 ~ 3) El trastorno desintegrativo infantil. Es una entidad rara, en ella el desarrollo del niño aparenta ser normal pero después de los dos años hay una regresión conductual en diversas áreas del desarrollo: como la pérdida de la habilidad para moverse y del control de los esfínteres anal y vesical. 4) El síndrome de Rett. Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. El paciente típicamente presenta un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.Éste se presenta casi exclusivamente en niñas, con una frecuencia de un caso por cada 10,000 a 15,000 niñas y ocurre por causa de la mutación de un gen que codifica la producción de la proteína MECP2; esta proteína participa en la expresión y modulación de los genes del cromosoma X: por lo que la ausencia de MSCP2 hace que estos genes se expresen sin ningún control. 5) Trastorno inespecífico generalizado del desarrollo. En éste los pacientes muestran una dificultad severa y generalizada en el desarrollo de habilidades de la comunicación verbal y no verbal, en sus interacciones sociales, su comportamiento e intereses, y en actividades estereotipadas, pero no se cumplen con los criterios para ser clasificados en alguna de las cuatro formas descritas. La Décima Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) de la Organización Mundial de la Salud clasifica el autismo como un trastorno generalizado del desarrollo donde, además de los cinco grupos del DSM-IV añade el de trastornos hipercinéticos con retardo mental y movimientos estereotipados, los trastornos no específicos generalizados del desarrollo y otros que no corresponden a estas categorías. ~ 12 ~ En los Estados Unidos de Norteamérica (EUA), entre 407,500 niños estudiados de 14 diferentes localidades se encontraron alrededor 2,685 (0.66%) casos con Trastorno del espectro autista; la prevalencia de estos trastornos varía de 3.3-10.6 por 1,000 niños estimando un promedio de 6.6 casos por 1,000 niños: lo que representa alrededor de un caso por cada 152 niños. Este desorden afecta a cualquier tipo de raza, grupo étnico o grupo social y su relación entre niños y niñas es de 4:1. En los últimos 10 años se ha reporta un incremento en la prevalencia, entre el 10 y el 20/10.000. El incremento en su frecuencia pueda deberse a varias razones: 1) A que la definición clínica de autismo incluye ahora un mayor número de trastornos. 2) A que médicos, maestros y padres están más informados acerca del comportamiento autista. 3) A que los niños con retraso mental y autismo tienen ahora, como diagnóstico primario, el autismo. 4) A la mayor colaboración de los servicios escolares y la comunidad en el diagnóstico y manejo de estos trastornos. En la actualidad aún no existe evidencia sobre una causa específica que desarrolle o provoque este trastorno aunque se mencionan varios factores predisponentes los cuales podemos dividir en dos grupos: Factores genéticos, cromosómicos y variables neurobiológicas. Factores afectivos, cognitivos y sociales. En cuanto a los factores genéticos, existen hallazgos que apuntan a la presencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en quienes se han detectado alteraciones en gran parte de los pares cromosómicos, con excepción de los pares 7, 14, 19 y 20. Aunque ya fue referida por H. A. Lubs en 1969, sin que sus resultados hasta la fecha sean ~ 13 ~ definitivos, se manifiesta en algunos cuadros autistas el llamado síndrome X-frágil, según el cual hay una ausencia de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. Otras investigaciones constatan la mayor incidencia del trastorno autista al comparar la frecuencia de éste entre hermanos y gemelos monocigóticos respecto a la población general[14]. Parece ser también el virus de la rubéola el proceso infeccioso que más se ha detectado en casos de autismo, habiéndose también descrito otros asociados a infecciones intrauterinas y posnatales originadas por distintos virus (citomegalovirus, sífilis, herpes simple, etc.). De ello algunos expertos han inferido la posibilidad de una alteración en el sistema inmunológico de los niños con autismo, causada previsiblemente por los linfocitos T, que, al presentar defectos genéticos, reducirían la resistencia del feto a los ataques víricos. Junto a la mayor susceptibilidad del feto a la viriasis se ha formulado también -como origen del déficit inmunitario- la exposición del feto al virus en una etapa muy temprana de la diferenciación inmunológica, conjeturando algunos que el autismo infantil pudiera ser en realidad un trastorno autoinmune. Dentro de las alteraciones metabólicas, por el contrario, la que ha encontrado mayor respaldo empírico es la producida por la fenilcetonuria, cuya asociación con el autismo fue referida por Friedman en 1969, en cuya muestra había un 92% de casos con tal disfunción metabólica. Muchas personas con autismo tienen niveles elevados de serotonina en sangre y en líquido cefalorraquídeo pero otros lo tienen disminuido. Es importante saber que otros trastornos, como el síndrome de Down, también se asocian con niveles anormales de serotonina. También algunos individuos con autismo tienen niveles elevados de endorfinas, considerada como un analgésico natural, lo que puede provocar una tolerancia aumentada al dolor. Otra hipótesis postula que el autismo sería el resultado de un fallo en el metabolismo de una de las aminas biógenas, lo que, dada la inconsistencia de los hallazgos obtenidos, resulta insostenible. De igual forma se ha hipotetizado sobre el posible efecto alucinógeno de las ~ 14 ~ aminas biógenas, desde que se han hallado concentraciones de bufotenina en la orina de niños autistas, aunque se ignora si la citada sustancia se gesta en el cerebro o en algún otro tejido corporal. Asimismo han sido cuestionados los procedimientos de saturación, al no haberse observado cambios significativos en los patrones conductuales de los niños/as con autismo tras administrarles durante un tiempo una amina biógena precursora capaz de precipitar los efectos alucinógenos[15]. Dentro de las anormalidades físicas, se han encontrado diferentes anormalidades cerebrales en las personas afectadas por la enfermedad, aunque no se conocen las causas de estas anormalidades y su influencia sobre la conducta. Se realizaron exámenes en cerebros de personas autistas y se localizaron dos zonas que estaban subdesarrolladas (amígdala e hipocampo) que son las zonas identificadas como responsables de las emociones, la agresividad, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. En cuanto a hipótesis neurológicas, puede referirse la teoría de la disfunción del sistema dopaminérgico formulada por A. R. Damasio y R. G. Maurer en 1978,(7) como la disfunción cortical primaria como factor causante del autismo y la disfunción cerebral primaria del tronco cerebral como variable etiopatogénica. Asimismo, no hay pruebas concluyentes de que los niños/as con autismo estén crónicamente en un estado de infra o hiperactivación, ni que el sistema activador reticular (SAR) esté implicado en el autismo, pues es posible que un estado de activación anormal sea secundario a otro factor tal como la estimulación ambiental. En lo que a hipótesis psicológicas explicativas se refiere, desde las primitivas formulaciones culpabilizadoras de Kanner[16], para quien el trastorno autista era el resultado de una interacción fallida y emocionalmente fría de los progenitores con sus hijos/as, que posteriormente modificó, concibiéndolo como un fenómeno biosocial en donde predisposiciones constitucionales interactúan adversamente con condiciones sociales[17]. ~ 15 ~ La teoría cognitiva clásica postula que los problemas sociales y de comunicación presentes en el autismo podrían estar causados por una alteración de la capacidad metarrepresentacional o uso de representaciones de segundo orden, que al faltar en los sujetos con autismo haría que éstos manifestaran dificultades en comunicación preverbal (atención conjunta y actos protodeclarativos), juego simbólico, habilidades pragmáticas del lenguaje, empatía y otros aspectos del funcionamiento social[18]. MANIFESTACIONES CLÍNICAS El comportamiento del niño con autismo es, en sí mismo, muy heterogéneo, sin embargo, se describe, básicamente, desde la alteración del lenguaje, la rigidez frente al cambio y la presencia de ritualizaciones y estereotipias diversas. La alteración del lenguaje es una piedra angular para el diagnóstico. La gran mayoría los niños/as con autismo muestran alteraciones del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una disprosodia leve. La alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención puede incluso llegar a hacer pensar en sordera. Cuando el lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia, palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrásico (giros verbales sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño/a con autismo se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", ―quieres dormir‖, "Fulanito quiere", etc.)[19]. Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que constituyen el eje del diagnóstico temprano. Los siguientes criterios son indicación absoluta para evaluación inmediata: a) Ausencia de balbuceo, señalamiento u otros gestos a los 12 meses. b) Ninguna palabra a los 16 meses. c) Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica) a los 24 meses. d) Cualquier pérdida de cualquier lenguaje a cualquier edad. ~ 16 ~ La comunicación no verbal es igualmente defectuosa. El niño con autismo no se comunica adecuadamente con gestos o mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta). El niño/a con autismo experimenta dificultades importantes para comprender también el lenguaje gestual o mímico, es decir no comprende adecuadamente las expresiones faciales o corporales de enojo, de felicidad o de aceptación en otras personas. Se han reportado también alteraciones sensoperceptuales como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos, visuales, táctiles, etc.), distorsiones de la percepción y dificultades en la integración multimodal. La conducta de los niños y niñas con autismo presentan también una amplia gama de alteraciones sin embargo son cuatro patrones conductuales los que suelen manifestarse con mayor frecuencia, y son: 1. Comportamientos rituales y respuestas frente al cambio. 2. Alteraciones con el ambiente físico. 3. Conducta autoestimuladora y repetitiva y 4. Conducta autolesiva. Comportamientos rituales y respuestas frente al cambio Los comportamientos ritualizados, invariantes y fijos son aspectos que se observan habitualmente al estar con una persona con autismo, no obstante, adquieren su máxima expresión en la convivencia diaria con ellos, sobre todo por su conducta extravagante, rígida e inusual. Juego rígido, limitado y ritualizado. Tanto el uso que hacen del juego como de los juguetes no es el adecuado. Utilizan así el juguete como parte de sus rituales y repeticiones, no atendiendo a las formas o simbolismos para los que convencionalmente se han diseñado. ~ 17 ~ Pueden, de este modo, poner en fila, y de manera obsesivamente repetida, un rompecabeza, una pieza de un juego u otro objeto cualquiera que les llama la atención. Lo mismo que coleccionar objetos, juegos, prendas, partes de objetos, etc., por su textura, forma o mismo por su color, que usarán, únicamente, para sus juegos rituales. Por lo tanto, sus relaciones con los juegos son rígidas, sin variedad y sin imaginación simbólica, con una vinculación hacia ellos que puede parecerse a una relación fetichista o simbiótica, por la forma de manipularlos. Vinculación obsesiva hacia objetos: la insistencia hacia la ritualización se ve exacerbada con la vinculación y en el apego inusual por objetos determinados sea una ficha de un rompecabezas, una galleta, una pequeña goma, una cuerda, un electrodoméstico, con los que llegan a hablar, desear tenerlo a todas horas e incluso dormir con ellos. Al respecto, hay que señalar que no se tratan de objetos transicionales que utilizan muchos niños para facilitar su incursión en otros entornos ajenos al familiar. Preocupaciones inusuales. Suelen presentar fijaciones obsesivas por ciertos temas, sean ideas, acciones, objetos o situaciones, que prefieren a cualquier otra cosa, llegando a violentarse con furia e irritación si no se presentan como ellos esperan. Estas preocupaciones se expresan acompañadas, en muchas ocasiones, por verbalizaciones, a través de ecolalias, aunque también se pueden mostrar conjuntamente con otras estereotipias. Insistencia en la invariabilidad. Este hecho se define por una marcada resistencia al cambio, en su casa, en sus costumbres de la vida cotidiana, en expresiones, en gestos, en acciones, etc. No sólo se hace referencia a que buscan insistentemente ambientes familiares, sino que un mínimo cambio en ese ambiente o costumbre les provoca malestar y agitación y, por lo tanto, buscan siempre la inmutabilidad en el ambiente y en las acciones. Esta invariabilidad está también relacionada con la escasa flexibilidad a la hora de actuar y poder alternar entre distintos criterios para responder a las demandas cambiantes de una tarea o situación, al igual que con la capacidad de planificación para poner en marcha un ~ 18 ~ plan organizado de secuencias de acción. Ambas conductas están integradas en la alteración de las funciones ejecutivas. Alteraciones con el ambiente físico: Un dato constatado es la frecuencia con la que los padres, sobre todo durante los primeros años de sus hijos que posteriormente han sido diagnosticados de autismo, han expresado sus sospechas en cuanto a que sus hijos parecían sordos e incluso ciegos. Sin embargo, tanto la audición como la visión suelen estar intactas Las reacciones frente a los estímulos sensoriales, visuales, auditivos, táctiles o procedentes del resto de los canales sensoriales, están impregnadas de indiferencia, de angustia o de fascinación, observándose una sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales. Lo que realmente sucede es que los niños/as parecen presentar un déficit en el estimulo sensorial y no responden a su entorno de forma convencional, pues ni los sonidos, ni los estímulos visuales, e incluso algunas sensaciones corporales, parecen hacerles reaccionar como cabría esperar. Por otro lado, pueden, en ocasiones, orientarse y prestar una inusual atención hacia un leve ruido, luz o hasta un suave cosquilleo. Muestran así unas reacciones mínimas – hiporreactivas- ante ciertos estímulos, pero exageradas –hiperreactivas- frente a otros, e incluso ante el mismo estímulo unas veces responden de una forma y otras de manera completamente opuesta. Este tipo de relaciones con su ambiente parecen ser propias de personas con alteraciones sensoriales y perceptivas, en las que el campo de exploración se limita a su espacio inmediato. Los niños o niñas con autismo utilizan ciertos sentidos olor, sabor y tacto más que otros como vista y oído, y de esta manera prefieren oler, lamer o tocar un objeto que a mirarlo o escuchar los sonidos que emite. Esto se debe a que en la mayoría de casos los niños o niñas con autismo tienen ciertos sentidos más desarrollados que otros en algunos caso son el olfato y en otro puede ser la audición, en base a esto se puede explicar el porqué a veces prefieren oler un objeto en vez de tocarlo. ~ 19 ~ Conducta autoestimuladora y repetitiva Las autoestimulaciones o ―estereotipias‖ parecen ser unas de las actividades preferidas de los niños o niñas con autismo. No son un rasgo exclusivo, ya que se pueden observar en muchas otras patologías infantiles y adultas, como retraso mental y síndrome de Tourette. Hace referencia a un comportamiento, sobre todo motor, y muy especialmente a nivel de la motricidad gruesa, que se repite una y otra vez, sin otra función aparente que el propio placer al realizarla. Se describe como conductas repetitivas que parecen ocurrir automáticamente y que carecen de función adaptativa al contexto social. Dentro de las estereotipias se incluyen movimientos motores extravagantes, como aleteo de manos o brazos, agitación de objetos, balanceo rítmico y rotación de la cabeza, andar de puntillas, dar saltos, adquisición de posturas peculiares, hacer carreras, medición de pasos, mecerse constantemente, y muchas otras. En sus formas más sutiles se encuentran miradas de reojo a luces, tocar superficies, chasquear con la saliva y olfatear el ambiente. Parte de las conductas autoestimulativas son verbales, repitiendo palabras o incluso sonidos de forma rápida y sucesiva. Son muchas las ocasiones en las que al hablarle a un niño o niña con autismo en plena actividad autoestimuladora no responde, llegando a estar ausente de lo que le rodea. Parece, pues, que estas conductas pueden interferir en la adquisición de otras nuevas, dado el poco contacto con la realidad que muestran cuando las realizan. Existen diversas tipologías de conductas repetitivas, entre ellas, se incluyen: discinesia tardía, tics, movimientos estereotipados, autoagresiones, manipulación estereotipada de objetos, apego o preocupación anormal hacia ciertos objetos, insistencia a la invarianza del entorno, adhesión rígida a rutinas y rituales, uso repetitivo del lenguaje, intereses limitados y obsesiones y compulsiones. ~ 20 ~ Conducta autolesiva: Se entiende por conducta autolesiva, la ejecución de aquellos comportamientos mediante los cuales el niño inflige daño físico en su cuerpo, pudiendo, en ocasiones, llegar a resultar grave y dramático. La conducta autolesiva incluye un amplio repertorio que comprende desde tirarse del pelo, hasta arañarse en la cara, darse bofetadas, hundirse los ojos, o golpearse partes de su cuerpo. Las formas más comunes son las de golpearse la cabeza y morderse las manos, muñecas o puños. La intensidad de las lesiones va a variar mucho de unos niños a otros, lo mismo que su frecuencia. Las conductas autolesivas de forma grave son poco frecuentes. Parece evidente que algunos niños/as con autismo muestran conductas de irritabilidad muy exageradas por mínimos cambios en algunas costumbres, de modo que se expresan coléricos y se infligen heridas graves o golpean la cabeza contra una pared o algún objeto si un estímulo lo altera, o si no encuentra su objeto preferido[19]. Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes variaciones, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligencia superior. Es un hecho bien documentado, que aproximadamente 30% de pacientes con trastornos del espectro autista tienen CI (coeficiente intelectual) por arriba de 70. Por otro lado, los niños o niñas autistas típicamente tienen mucho mejores capacidades no verbales (visuoespaciales) que verbales. Algunos pacientes con autismo pueden tener capacidades superiores en un estrecho margen de habilidades (por ejemplo: cálculo, memorización automática, solución de rompecabezas o memoria verbal). El nivel de CI juega un papel pronóstico muy importante y se ha comprobado que la mayoría de aquellos que logran desarrollar un lenguaje comunicativo y un buen nivel de autonomía son aquellos con un CI más elevado. ~ 21 ~ Existen dos condiciones que se asocian al autismo con bastante frecuencia: la epilepsia y el trastorno por déficit de atención e hiperquinesia (TDAH). Hasta 20-30% de los niños y niñas con autismo pueden presentar epilepsia en algún momento de su vida; cualquier tipo de epilepsia puede llegar a presentarse y se han descrito dos picos de mayor incidencia, uno en la infancia y otro en la adolescencia. El riesgo de epilepsia esta presente, aún en ausencia de retardo mental. Un porcentaje igualmente elevado de niños y niñas con autismo presentan TDAH, que tampoco está en relación directa con el grado de retardo mental. Curiosamente, al mismo tiempo pueden mostrar periodos de atención anormalmente largos en actividades que les interesan. Son muy frecuentes también las alteraciones del sueño; dificultades en el inicio y mantenimiento del mismo, despertares múltiples, vagabundeo nocturno, patrones irregulares de sueño- vigilia, sueño de poca duración, etc. El manejo de estos problemas con frecuencia es difícil. CRECIMIENTO Y DESARROLLO: El crecimiento y desarrollo de un individuo es un fenómeno continuo que se inicia en el momento de la concepción y culmina al final de la pubertad, período durante el cual se alcanza la madurez en sus aspectos: físico, psicosocial y reproductivo. Esta transformación involucra cambios en el tamaño, organización espacial y diferenciación funcional de tejidos y órganos. El aumento en el tamaño y masa corporal es el resultado de la multiplicación e hiperplasia celular, proceso conocido como crecimiento. Los cambios en la organización y diferenciación funcional de tejidos, órganos y sistemas son el resultado del proceso de desarrollo o maduración. ~ 22 ~ Los procesos de crecimiento y desarrollo son fenómenos simultáneos e interdependientes. Ambos procesos tienen características comunes a todos los individuos de la misma especie, lo que los hace predecibles, sin embargo presentan amplias diferencias entre los sujetos, dadas por el carácter individual del patrón de crecimiento y desarrollo. Este patrón típico emerge de la interacción de factores genéticos y ambientales, que establecen, por una parte, el potencial del crecimiento y por otra, la magnitud en que este potencial se expresa. La información genética establece en forma muy precisa la secuencia y los tiempos en que estos procesos deben ocurrir, de modo que si alguna noxa actúa en estos períodos, impidiendo que un evento ocurra en los plazos establecidos, puede producir un trastorno definitivo del crecimiento y/o desarrollo. Estos períodos se los denomina períodos críticos. La misma noxa actuando en otro momento del desarrollo puede no producir alteración o ésta ser reversible[20]. ~ 23 ~ HITOS DEL DESARROLLO: Cuadro 1: Proceso de desarrollo y adquisición de habilidades A las 2-4 semanas el niño debe ser capaz de: Levantar momentáneamente la cabeza cuando está en decúbito prono (acostado boca abajo). Fijar la mirada en una cosa u objeto y seguir su movimiento. A los 2 meses de vida el niño debe ser capaz de: Mantener su cabeza erecta sólo momentáneamente cuando es puesto de pie. Se mantiene fija a los 3 meses. Tomar un sonajero cuando es puesto en su mano. Sostener un sonajero transitoriamente. Mostrar una sonrisa social. Vocalizar recíprocamente. Comenzar a distinguir a los padres de otras personas, y responder más a ellos. Reaccionar a ruidos fuertes. A los 4 meses el niño debe ser capaz de: Mantener su cabeza firme, al ponerlo en decúbito prono se sostiene sobre sus manos. Mantener su cabeza firme cuando es puesto en posición vertical. Darse vuelta de posición prona a supina. Mantener sus manos en la línea media. Jugar con sus manos. Mirar un móvil y agitar sus brazos. Sostener en sus manos un sonajero. Seguir los objetos y a sus padres con la mirada en un radio de 180°. Sonreír, carcajear y gorjear (hacer trinos con la voz). Iniciar contacto social con la sonrisa o vocalizaciones. Enojarse o llorar cuando los padres se alejan. Reconocer cuando le están preparando sus alimentos y ser capaz de esperar un corto tiempo. A los 6 meses el niño debe ser capaz de: Voltear su cuerpo. Mantener firme su cabeza cuando se lo moviliza o sienta. Comienza a aparecer el “reflejo del paracaidista”. Sentarse con apoyo. Sostenerse sobre sus pies momentáneamente, si es ayudado. Puede alcanzar o sostener objetos. Al final de los 6 meses es capaz de transferir objetos de una mano a otra. Capaz de sostener la mamadera cuando se alimenta. ~ 24 ~ Aproximar objetos hacia él con movimientos de rastrillo. Jugar con sus pies. Reaccionar a ruidos que se originan fuera de su habitación, y cambia de actividad. Mostrar los primeros signos de ansiedad frente a personas extrañas, que manifiesta en gestos de su cara y cuerpo. Es capaz de distinguir las palabras cariñosas de los regaños. Sonreír, cantar y tomar iniciativa en la interacción con los demás; imitar sonidos tales como la tos, carraspeo, etc.; Puede jugar y hacer ruidos mientras está solo o acompañado. Enojarse cuando le quitan un juguete. A los 9 meses de vida debe ser capaz de: Sentarse correctamente. Gatear, arrastrarse sobre sus manos o sobre su trasero. Tender a pararse. Hurguetear con el dedo índice. Lanzar dos juguetes juntos. Poder alimentarse parcialmente con la mano. Tener una o dos vocalizaciones con significado, imitar y mostrar balbuceo con monosílabos (y posiblemente con polisílabos). Responder a su propio nombre y a preguntas tales como: “¿Dónde está mamá?” o respecto de algún objeto familiar. Entender algunas palabras no-no, chao-chao. Poder decir da-do o mamá de una manera no específica. Disfrutar de los juegos con los adultos. Reaccionar frente a los extraños con seriedad, ansiedad, incluso temor. Demostrar sus emociones a través de las expresiones faciales. Imitar gestos simples. En la mayoría de los casos tiene el concepto de permanencia de los objetos; recupera un objeto escondido debajo de un paño. A los 12 meses debe ser capaz de: Tender a pararse. Poder dar algunos pasos solo. Mostrar el uso de la función de pinza en forma precisa. Lanzar dos cubos juntos. Poner un objeto dentro de otro. Poder decir o hacer una o tres palabras o sonidos con significado, y además usar la palabra mamá o papá adecuadamente Poseer el concepto de permanencia de los objetos; buscar un objeto escondido o que se ha caído. Ayudar a vestirse y a alimentarse. Poder usar una tasa. ~ 25 ~ A los 15 meses el niño debe ser capaz de: Caminar solo, caminar hacia atrás, agacharse, explorar. Subir escaleras. Construir una torre de 12 cubos e introducir un objeto pequeño dentro de una botella. Beber de una taza, usar sus manos para alimentarse. Tener un vocabulario de 3 a 6 palabras, usar un lenguaje de jerga y gestos . Reconocer y señalar una o dos partes de su cuerpo cuando se le pide. Mostrar sus zapatos, cuando se le pide que lo haga. Entender órdenes simples, por ejemplo: no, dame, ven acá, cuando se le pide. Disfrutar con las figuras de los libros de cuentos, y entretenerse cuando se le narra una historia. Reconocerse en un espejo. Encontrar un objeto que está fuera de su habitación cuando se le solicita. Disfrutar mucho al tirar y recibir una pelota. Sacarse una prenda de vestir y ponerse un sombrero. Dar y recibir un juguete. Dar abrazos y caricias. A los 18 meses el niño debe ser capaz de: Caminar con seguridad. Correr, subir escaleras sostenido de una mano, caminar hacia atrás, sentarse en una silla pequeña; subirse a una silla para adultos. Patear una pelota. Juntar 3 o 4 cubos; poner un anillo sobre un cono, desarmarlo y armarlo de nuevo. Puede hojear un libro o una revista. Tener un vocabulario de 4 a 10 palabras, construir frases de 2 palabras. Entender y seguir indicaciones simples, Expresar dos o más deseos. Su capacidad para imitar el vocabulario es mucho mayor que su vocabulario espontáneo. Tirar un juguete. Lanzar una pelota. Alimentarse por sí solo, usar una cuchara adecuada, sostenerse y beber de un jarro. Mirar las figuras de un libro e identificarlas. Imitar un bosquejo sobre papel. Sacar una pastilla de una botella sin previa demostración. ~ 26 ~ A los 2 años de edad el niño debe ser capaz de: Subir y bajar solo las escaleras. Saltar con ambos pies juntos, sostenerse sobre un solo pie momentáneamente, correr con soltura. Abrir puertas. Subirse a los muebles. Alinear 3 a 5 cubos, después de una demostración. Usar con soltura una cuchara y una taza. Poseer un vocabulario de 50 o más palabras y puede construir frases con pronombres como yo, tú, mi. Referirse a sí mismo por su nombre. Patear una pelota. Hacer frecuentemente preguntas. Es la edad del ¿por qué? Hacer trazos horizontales o circulares con un lápiz. Iniciar el control de la micción y defecación. Disfrutar con la imitación de actividades domésticas o trabajos del adulto. Cooperar en vestirse, lavarse y secarse las manos. Usar adecuadamente sus juguetes. A los 3 años de edad el niño debe ser capaz de: Saltar en el mismo lugar, patear una pelota, balancearse y mantenerse firmemente en un pie. Conducir un triciclo. Subir escaleras con pasos alternados. Abrir puertas. Construir una torre de 9 cubos. Imitar un puente con tres cubos. Su lenguaje es 50% entendible. Decir su nombre completo, saber su edad y su sexo. Contar hasta 3. Comprender lo que es tener frío, estar cansado, estar hambriento; entender las preposiciones sobre de y bajo de; distinguir entre más grande y más chico. Usar tijeras, llave y lápiz. Copiar un círculo, imitar una cruz y comenzar a reconocer los colores. Describir la acción que se muestra en un recuadro de un libro de cuentos. Ponerse algunas prendas de vestir. Alimentarse solo. Lavarse y secarse sus manos solo[21]. Lo anteriormente descrito es lo que debemos esperar en un paciente normal, que no ha presenta ninguna enfermedad o algún tipo de alteración. ~ 27 ~ A continuación se describe edades máximas desde las cuales consideramos un retraso del desarrollo: Cuadro 2: Retraso en el desarrollo por edad y área: Motor: 4.5 meses 9 - 10 meses 15 meses 30 meses 4 años no empuja para sentarse no descarga peso no camina no salta en dos pies no salta en un pie Motor fino: 7 meses 11 meses 15 meses 30 meses 4 años no toma objetos no tiene pinza no pone ni saca de cajita no vuelve páginas no copia círculo Lenguaje: 5 - 6 meses 10 - 11 meses 18 meses 24 meses 3.5 años no balbucea no silabea no dice 3 palabras no tiene dos palabras-frases no entiende más del 50% del lenguaje Cognitivo: 2-3 meses 8-9 meses 12 meses 36 meses 4.5 años no atiende a la madre no se interesa en juegos no busca lo escondido no sabe su nombre no cuenta secuencialmente. ~ 28 ~ DIAGNÓSTICO DE AUTISMO: La evaluación clínica pediátrica es el proceso de observación del niño, para obtener su historia clínica y hacer su exploración física. Para conseguir los máximos beneficios de ella deberá basarse en los siguientes puntos: Preguntas generales: permiten a los padres expresar sus preocupaciones. Desarrollo: revisión de los hitos del desarrollo; para esto deben establecerse las metas en cada edad. Alimentación y dieta: revisión de los cambios dietéticos que tiene lugar durante la infancia. Prevención de accidentes: resaltar los posibles peligros en el hogar Crecimiento: debe realizarse mediante indicadores objetivos del crecimiento del niño (peso, talla, perímetro cefálico) Familia y relaciones sociales: valoración del apoyo y cuidado de la familia y el entorno social del niño. Orientación previsora: orientación sobre problemas o dudas que podrían presentar los padres del niño. La información obtenida mediante la observación, la anamnesis y la exploración física dependen en gran medida de la fase del desarrollo del niño, por esto es importante que el médico conozca las dimensiones del desarrollo de los niños para que pueda obtener la información clínica de forma correcta y así luego pueda interpretarla de manera correcta ya que determinados hallazgos pueden ser normales a una edad y patológicos a otra. Para hacer el diagnóstico del trastorno autista se debe reunir la información pertinente mediante la historia clínica y pruebas psicológicas. En la historia clínica se debe indagar en tres ámbitos que se ven afectados primordialmente pero que no son los únicos y la intensidad de afectación varía: deficiencias en la interacción ~ 29 ~ social, alteraciones en la comunicación y patrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses[22]. Actualmente se cuenta con varias pruebas diagnósticas de trastorno autista, algunas de las cuales son mencionadas en las siguientes tablas: Cuadro 3. Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo[22]. Prueba Descripción ADOS-G (Autism Instrumento estandarizado de observación semiestructurada con situaciones sociales de juego o diálogo. Se aplica a niños mayores Diagnostic de 36 meses de edad mental Observation Schedule-Generic) Lord et al (2000) CARS (Childhood Después de observar a la persona, el profesional puntúa cada Autism Rating elemento en una escala de 7 puntos el grado en que su Scale) DiLalla y conducta se desvía del comportamiento de personas de la misma edad mental Rogers GARS (Gilliam Autism Rating Scale) Gilliam y Janes (1995) Se aplica desde los 3 a los 22 años para estimar la gravedad de los síntomas de autismo. Está basada en el DSM-IV y los ítems se agrupan en cuatro categorías (estereotipias, comunicación, interacción social y alteraciones evolutivas) Tabla II. Pruebas para la evaluación cognitiva[22]. Prueba Descripción Uzgiris/Hunt’s Scales Evalúa el desarrollo cognitivo de niños menores de 24 Infant Development meses y proporciona información sobre habilidades cognitivas tempranas relacionadas con el desarrollo de la Dunts (1980) comunicación Merril-Palmer Scale of Se aplica a niños de 18 a 78 meses. Tiene la ventaja de Mental Tests Stutsman que se superpone a las pruebas cuyo techo y cuyo suelo están en los 24 meses. Los datos normativos más recientes (1931) datan de 1978. Utiliza unos materiales muy atractivos para las personas con TEA, y logra así evaluar el nivel cognitivo cuando otros instrumentos no lo consiguen ~ 30 ~ Leiter International Muy útil cuando la persona no tiene habla Se aplica de los Performance Scale 2 a los 18 años y a veces a las personas con autismo les cuesta entender el tipo de tareas propuestas Leiter (1948) Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989 WISC-III, 1991; WAIS-III, 1997) Proporcionan datos de inteligencia en términos psicométricos (coeficiente intelectual). Son muy utilizadas, especialmente a partir de los 5 años y cuando la persona tiene lenguaje (necesario no sólo para la ejecución de muchas subpruebas, sino también para comprender las tareas) Test de matrices Es útil para conocer el nivel intelectual especialmente en progresivas de Raven los individuos de bajo nivel de funcionamiento cognitivo color Raven (1938) Escalas Bayley de Se suelen utilizar para individuos muy afectados o para desarrollo infantil niños con edad mental inferior a los 3,5 años. Proporcionan información relevante para conocer el nivel Bayley (1993) de desarrollo y para elaborar programas de apoyo, pero tienen escaso valor predictivo PEP-R (Perfil psico Es un instrumento de observación semi- estructurado que educacional. Revisado) se usa principalmente para niños no verbales con una edad mental entre 2 y 5 años. Está poco estandarizado Cuenta Schopler et al (1990) con una versión para adolescentes (APEP) Escalas McCarthy aptitudes psicomotricidad McCarthy (1972) K-ABC Kaufman Kaufman(1983) de y Batería de tareas atractivas organizadas en seis escalas para niños de 2,5 a 8 años Con datos normativos españoles. Muy utilizada en el campo educativo y Batería para el diagnóstico de la inteligencia en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 años Aporta resultados con trascendencia educativa y es fácil de aplicar Tabla III. Pruebas para la evaluación comunicativa, adaptativa y simbólica[22]. Prueba Descripción CSBS (Communication Proporciona un perfil estandarizado de puntos fuertes y and Symbolic Behaviour débiles en habilidades comunicativas distribuido en seis Scales) Wetherby y áreas agrupadas en funciones, medios comunicativos, ~ 31 ~ Prizant(1993) sensibilidad socioemocional y desarrollo simbólico. Dispone de estudios de fiabilidad y validez y se aplica a personas no verbales ACACIA Tamarit (1994) Valora la competencia comunicativa del niño con bajo nivel de funcionamiento y no verbal a través de un guión estructurado de interacción. Ofrece datos para la diferenciación diagnóstica entre autismo con discapacidad intelectual y discapacidad intelectual sin autismo Reynell Developmental Proporcionan información tanto cuantitativa como Language Scales (3 ed.) cualitativa del lenguaje comprensivo y el expresivo. Se aplican a niños de 1 a 7 años y disponen de datos Edwards et al (1997) formativos VINELAND (Vineland Se aplican desde el nacimiento hasta los18 años, y Adaptive Behavior Scales) proporcionan puntuaciones de edad de desarrollo en áreas de la vida diaria, la socialización, la comunicación, Sparrow et al (1984) etc. Costello Symbolic Play Test de juego, que establece el nivel funcional de juego Test Lowe y Costello del niño, y lo sitúa entre 12 y 36 meses de edad. Es de fácil administración, y orienta sobre las pruebas de (1988) inteligencia que la persona va a ser capaz de realizar Pruebas diagnósticas de trastorno autista La entrevista diagnóstica revisada de autismo (ADI-R Autism Diagnostic InterviewRevised ; Lord, Rutter, y Le Couteur, 1994) es una entrevista diagnóstica semiestructurada que es utilizada para padres o cuidadores de personas con autismo o síndrome de Asperger. Consiste en 111 items. 84 de los cuales están divididos dentro de cuatro sub dominios correspondientes a los cuatro dominios del DSM IV: desarrollo temprano, comunicación, destrezas sociales y comportamientos restrictivos repetitivos y estereotipados. 27 items están interesados en comportamientos y destrezas no incluidos en los criterios diagnósticos de autismo, los cuales intentan obtener información relevante para planear la habilitación y educación del paciente. Los ítems son codificados de 0 (no evidencia de anormalidad), 1 (alguna evidencia de anormalidad) y 2 (marcada evidencia de anormalidad). La ADI-R ~ 32 ~ produce un algoritmo que se encuentra conectado con los criterios diagnósticos del CIE-10 y el DSM-IV. El algoritmo consiste en el dominio de la interacción social reciproca, comunicación verbal, comunicación no verbal y patrones de comportamiento restrictivo, repetitivo y estereotipado[23],[24]. El esquema general de observación para el diagnóstico de autismo (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS por sus siglas en ingles) es una valoración observacional semiestructurada estandarizada de la comunicación, interacción social y juego del niño. Creada por Lord y col. En 2000, modificada por Gotham y col. En 2007. Provee una serie de contextos estandarizados en los cuales los comportamientos social, de comunicación, repetitivo y estereotipado del niño puede ser observado. Actividades y juguetes estandarizados son utilizados para presentar oportunidades de comunicación y sociales con el examinador. Durante estas actividades la ausencia o presencia de conducta de interés de parte del niño es grabada. Los puntajes más altos indican mayor grado de anormalidad. Los algoritmos diagnósticos consisten en el dominio de comunicación, interacción social reciproca, juego, imaginación/creatividad, y comportamientos estereotipados e intereses restringidos. El ADOS consiste en cuatro módulos, uno de los cuales es seleccionado para ser administrado basándose en las habilidades de lenguaje expresivo del niño[23]. Posee un rango de 80 a 100% de sensibilidad y de 68 a 100% de especificidad. La entrevista diagnóstica de trastornos sociales y de comunicación (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders Schedule, DISCO por sus siglas en ingles, Wing 2002) fue diseñado para cubrir un amplio grupo de trastornos de espectro autista en todas las edades y diferentes niveles de desarrollo. Ha sido comparado con el ADI-R encontrando diferencias tanto en el nivel de secciones como en el nivel de ítems. Las secciones de la DISCO se interesan en áreas no cubiertas por el ADI-R, por ejemplo secciones sobre la infancia, conducta mal adaptativa, problemas de sueño, desordenes psiquiátricos, y un amplio rango de secciones sobre el desarrollo de destrezas en ~ 33 ~ actividades diarias. La DISCO compromete 362 items, la entrevista fue estructurada para obtener información sobre el desarrollo del individuo en diferentes áreas desde el nacimiento e información relevante sobres síntomas actuales y habilidades[24]. Un gran número de medidas observacionales estandarizadas se han creado para ser utilizadas en niños con riesgo de presentar trastornos del espectro autista (TEA). La herramienta de tamizaje en niños de dos años (Screening Tool for Autism in Two-YearOlds, STAT) es una de estas, creada en 2004. Ha sido diseñada para ser utilizada en niños entre 24 – 35 meses de edad. Consiste en 12 actividades en las áreas de juego, imitación y comunicación que puede ser administrado en 20 minutos. El STAT ha demostrado tener una sensibilidad de 92%, especificidad de 85%, un valor predictivo positivo de 86% y un valor predictivo negativo de 92% comparado con el diagnóstico del DSM-I [25]. La escala del perfil de desarrollo comunicativo y comportamiento simbólico (Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile , CSBS-DP Wetherby y Prizant, 2002) es una medida de tamizaje y evaluación de comunicación y habilidades sociales y simbólicas utilizadas en una extensa población de niños incluyendo a los que padecen de trastornos del espectro autista como a otros fuera del espectro. Creado en 2002, está diseñado para identificar niños (entre los 12-24 meses de edad) con riesgo general de retraso en el desarrollo más que TEA en particular. Consta de 24 items con 3 o más posibles respuestas que evalúan contacto visual, comunicación, gestos, sonidos emitidos por el niño, palabras, entendimiento del lenguaje y uso de los objetos[26]. La escala de observación para infantes con autismo (The Autism Observation Scale for Infants, AOSI por sus siglas en ingles Bryson et al. 2000) intenta ser una medida específica para detectar síntomas de TEA en niños entre 6 y 18 meses de edad. Consisten en 18 items de observación directa. Es llevado a cabo por medio de una serie de actividades semiestructuradas estandarizadas administradas por examinadores entrenados que interactúan con los niños. Se toma aproximadamente 20 minutos en ser realizado. ~ 34 ~ La escala de autismo en niños pequeños (Checklist for Autism in Toddlers, CHAT, por sus siglas en ingles), creado en 1992, es un instrumento de tamizaje desarrollado específicamente para el diagnóstico de autismo el cual se debe administrar a los 18 meses. Consiste en un cuestionario de nueve preguntas para los padres y cinco items de observación directa sobre la conducta social, seguimiento de la mirada y juego que se complementan luego de una breve interacción con el niño. Posee un valor predictivo positivo del 75%, especificidad del 100%, y valor predictivo negativo del 99.7%, sin embargo cuenta con una sensibilidad del 18%[27],[28]. El cuestionario para la detección de autismo modificada (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT) creada en el 2001 una variación de la versión original que cuenta con 23 items para ser administrado entre los 18 y 30 meses de edad. Tiene una sensibilidad del 87%, valor predictivo negativo de 99%, valor predictivo positivo del 80% y una especificidad del 99%. Una característica importante de este es que no requiere la intervención directa del médico debido a que puede ser auto administrado mientras los padres aun se encuentran en la sala de espera, esto es considerado una debilidad que le resta valor clínico. El cuestionario de comunicación social (Social Communication Questionnaire, SCQ) creado en 1999 es un instrumento basado en el ADI-R que ha sido modificado para ser entendido por los padres sin necesidad de explicación. Consta de 40 items. Con una sensibilidad de 62% y especificidad de 87% sin embargo en estudios posteriores (Hanson, Sullivan, Ware y Lors 2002) encontraron sensibilidad y especificidad de 68% y 41% respectivamente. Una de las desventajas del cuestionario es que se requiere un mínimo de edad de cuatro años para poder ser administrado[29]. La escala de valoración de autismo en la niñez (Childhood Autism Rating Scale, CARS por sus siglas en inglés) es una escala observacional de comportamiento creada en 1980, en la cual el observador califica el comportamiento del niño en cada uno de 15 dimensiones o síntomas. Entre las desventajas que presenta esta escala esta la imposibilidad para mostrar diferencias fidedignas entre autismo y otros trastornos del desarrollo no especificados, ~ 35 ~ además el grado en el cual la CARS mide el autismo de manera independiente de los, frecuentemente concomitantes, retrasos en el desarrollo[30]. La escala de valoración de autismo de Gilliam (Gilliam Autism Rating Scale, GARS por sus siglas en ingles) creada en 1995, para ser utilizada en sujetos entre los 3 y 22 años de edad[31]. Contiene 56 items divididos en 4 sub-escalas de 14 items cada una: comportamiento estereotipado, comunicación, interacción social y alteraciones del desarrollo. Los ítems de las primeras tres sub-escalas se encuentran valoradas por medio de una escala de Likert de 4 puntos que va desde nunca observado (0) a frecuentemente observado (3). Los ítems de la sub-escala de alteraciones del desarrollo se evalúan mediante una escala dicotómica y se dirige a comportamientos observados en los primeros 36 meses de vida. El cuestionario de comportamiento social de niños (The Children's Social Behavior Questionnaire, CSBQ por sus siglas en inglés) (Luteijn, Jackson, Volkmar, y Minderaa, 1998; Luteijn y cols., 2000). Busca proveer una caracterización clínica para niños cuyo déficit cae por debajo del umbral del diagnóstico de autismo. Su versión original cuenta con 96 items referentes a un amplio rango de problemas de comportamiento observados en niños entre las edades de 4 a 18 años. Los padres se les pide que indiquen, en base al comportamiento del niño en los previos dos meses, si el comportamiento no aplica al niño(0), a veces o de alguna forma aplica (1) o claramente o frecuentemente aplica (2)[32]. La herramienta para diagnóstico temprano de autismo (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire, ESAT por sus siglas en ingles) incluye los 3 items clave del CHAT y además cubre otros aspectos como el juego simulado, interés en otros, contacto visual, comunicación verbal y no verbal, preocupaciones, reacción emocional, estereotipias, reacción a estimulación sensorial e interacción social. El puntaje se obtiene por medio de una escala dicotómica en la cual la respuesta negativa indica anormalidad[33]. El cuestionario de tamizaje del espectro autista (ASSQ, Ehlers and Gillberg 1993; Williams et al. 2005) fue creado específicamente para el diagnóstico sindrome de Asperger en niños ~ 36 ~ de edad escolar, sin embargo éste puede ser utilizado para otros TEA éste consta de 27 ítems. Puede ser utilizado como instrumento de tamizaje, es lo sufcientemente corto y apropiado para ser utilizado por padres y maestros, sin embargo hay poca información sobre su especificidad y sensibilidad[34]. La escala de respuesta y orientación social continua (Social Orienting Continuum and Response Scale , SOC-RS) es un sistema de codificación observacional orientado a comportamientos en niños pequeños, el cual se enfoca en cuatro comportamientos de orientación social: referencias sociales, atención conjunta, orientación al nombre y sonrisa social. Ha sido diseñado para ser utilizado en un contexto observacional de videos grabados en sesiones del ADOS[35]. ~ 37 ~
