Estenosis congénita del orificio piriforme y megaincisivo central único

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Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(6):455–458
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CASO CLÍNICO
Estenosis congénita del orificio piriforme y megaincisivo
central único
Jesús Gimeno-Hernándeza,b,, Marı́a C. Iglesias-Morenoa,b, Manuel Gómez-Serranoa,b
y Joaquı́n Poch-Brotoa,b
a
Servicio de Otorrinolaringologı́a, Hospital Clı́nico Universitario San Carlos, Madrid, España
Departamento de Oftalmologı́a y Otorrinolaringologı́a, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid,
Madrid, España
b
Recibido el 8 de abril de 2009; aceptado el 13 de noviembre de 2009
Disponible en Internet el 13 de enero de 2010
PALABRAS CLAVE
Estenosis orificio
piriforme;
Cavidad nasal;
Malformaciones;
Embriologı́a;
Cirugı́a
KEYWORDS
Congenital nasal
pyriform aperture
stenosis;
Nasal cavity;
Abnormalities;
Embryology;
Surgery
Resumen
La estenosis congénita del orificio piriforme es una anomalı́a descrita recientemente en la
literatura, provocada por un crecimiento excesivo de la apófisis ascendente del hueso
maxilar, pudiendo ocasionar problemas respiratorios y alimenticios desde el periodo
neonatal. Presentamos el caso de una recién nacida diagnosticada de esta patologı́a
asociada a un megaincisivo central único. La actitud elegida fue la observación, junto con
la aplicación de medidas conservadoras. Un año después del diagnóstico, la paciente tiene
un adecuado desarrollo ponderoestatural.
& 2009 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Congenital nasal pyriform aperture stenosis and solitary maxillary central incisor:
Case report
Abstract
Congenital nasal pyriform aperture stenosis has recently been described in the literature.
It is caused by an upward overgrowth of the maxillary bone apophysis and may cause
breathing and feeding problems from the neonatal period on. We present the case of a
newborn girl diagnosed with this pathology associated with a solitary maxillary central
incisor. Observation with conservative measures was the attitude chosen. One year after
diagnosis the patient shows adequate height and weight development.
& 2009 Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Autor para correspondencia.
Correos electrónicos: [email protected], [email protected] (J. Gimeno-Hernández).
0001-6519/$ - see front matter & 2009 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.otorri.2009.11.001
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J. Gimeno-Hernández et al
Introducción
La estenosis congénita del orificio piriforme (ECOP) fue
descrita en 1988 por Ey1 y definida, como tal, por Brown2
como una causa inusual de obstrucción nasal en el recién
nacido. Es una anomalı́a infrecuente del desarrollo embrionario y se presenta como una forma leve de holoprosencefalia, resultado del desarrollo anormal del prosencéfalo en
las estructuras de la lı́nea media facial3. Se origina de forma
secundaria al excesivo crecimiento del proceso nasal del
maxilar superior de forma bilateral, produciendo una
disminución del calibre del orificio piriforme nasal, con la
subsiguiente aparición de signos y sı́ntomas de obstrucción.
Se puede asociar a un megaincisivo o incisivo central medio
solitario maxilar2–4 y, también, se han descrito asociaciones
con alteraciones endocrinas, como el déficit de hormona de
crecimiento4, disgenesia tiroidea3, hipotiroidismo, episodios
de hipoglucemia y ausencia de hipófisis anterior con
panhipopituitarismo5,6. El cariotipo de pacientes con ECOP
o megaincisivo puede ser anormal, pudiendo presentar
alteraciones en los cromosomas 18 (18p- o r18) y 13 (13q-)7.
El cuadro clı́nico depende del grado de estenosis, desde signos
leves de insuficiencia respiratoria nasal hasta casos graves que
constituyen una verdadera urgencia vital y que requieren
intubación orotraqueal, con tratamiento variable, desde una
actitud expectante con aplicación de medidas conservadoras
hasta cirugı́a.
Figura 1 Disminución de la amplitud de la apertura piriforme
nasal, que tiene un diámetro máximo de 6 mm (medida en su
totalidad transversalmente); coanas permeables, teniendo la
vı́a aérea un calibre normal a este nivel.
Caso clı́nico
Recién nacida a término (cesárea) con 3.630 g de peso y
49 cm de altura, ingresada en la Unidad de Neonatologı́a por
presentar cianosis generalizada, episodios recurrentes de
desaturación y signos de distrés respiratorio. En la exploración ORL, se aprecia normalidad en la morfologı́a craneofacial, cavidad oral y orofaringe. La palpación del cuello es
rigurosamente normal. Llama la atención en la rinoscopia
anterior la disminución del diámetro de ambos vestı́bulos
nasales, con imposibilidad del paso de sonda nasal por fosa
nasal izquierda y con dificultad en fosa derecha, estando la
coana derecha aparentemente permeable. Ante la sospecha
de malformación septopiramidal, se decide realizar TC
craneofacial que nos da el diagnóstico definitivo (fig. 1 y 2).
No se encontraron alteraciones en la monitorización del
eje hipotálamo-hipofisario. La actitud fue expectante,
debido a la estabilización de los niveles de saturación de
oxı́geno con su administración en campo libre, con vigilancia
durante cuatro semanas en la Unidad de Neonatologı́a,
higiene estricta de las fosas nasales mediante la
administración de gotas descongestionantes tópicas,
aspiración de secreciones y humidificación ambiental, junto
con alimentación forzada a través de sonda orogástrica. El
control en planta fue satisfactorio, con algún episodio aislado
de desaturación en relación con retención de secreciones en
fosa nasal. Fue dada de alta a las seis semanas del parto con
seguimiento ambulatorio, la última al año de edad, sin
presentar alteraciones ponderoestaturales, con persistencia
de una disminución del espacio aéreo a nivel de la apertura
piriforme en rinoscopia anterior, pero, dado el estado de salud
de la paciente, suficiente para poder proseguir con un
desarrollo normal.
Figura 2 Como anomalı́a asociada, se aprecia un incisivo
superior central en lugar de los dos incisivos centrales.
Discusión
La ECOP es una causa poco prevalente de obstrucción nasal
en el periodo neonatal. Su incidencia no queda reflejada en
la literatura revisada, no ocurriendo lo mismo con el
megaincisivo, estimada en 1:50.000 nacidos vivos, la atresia
de coanas en 1:5.000 o la holoprosencefalia en 1:16.000
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Estenosis congénita del orificio piriforme y megaincisivo central único
nacidos vivos o en 1:250 abortos espontáneos8. La patogenia
exacta de esta malformación continúa siendo desconocida,
asociándose con una larga serie de defectos, siendo los dos
más frecuentes el megaincisivo central único y la agenesia
hipofisaria o insuficiencia endocrina central9, siendo el
primero de ellos inofensivo para el posterior desarrollo del
paciente, no ocurriendo lo mismo con el segundo, que puede
suponer un riesgo vital si no se realiza un diagnóstico precoz.
Es por ello que esta patologı́a tiene especial importancia ya
que por sı́ misma, y por algunas de sus asociaciones, pueden
poner en peligro la vida del paciente. En el caso presentado,
la paciente presentaba episodios repetidos de disnea con
cianosis, sobre todo relacionados con retención de secreciones en fosa nasal y algún episodio infeccioso de vı́a aérea
superior. El estudio hormonal se enmarcó dentro de los
lı́mites de la normalidad. Dado que los recién nacidos son
respiradores nasales obligados, cualquier forma de obstrucción nasal severa puede causar alteración importante de la
función ventilatoria, y su diagnóstico precoz puede prevenir
la asfixia2,10,11. El orificio piriforme se corresponde con la
porción más estrecha de la cavidad nasal, por lo que
pequeñas variaciones en su calibre provocarán grandes
incrementos en la resistencia de la vı́a aérea nasal. La
clı́nica puede aparecer, por tanto, desde las primeras horas
de vida hasta meses después del parto, asociado a un
proceso respiratorio infeccioso de vı́a aérea superior, y
variará dependiendo del grado de estenosis, pudiendo
convertirse en una urgencia vital. Aparecen signos y
sı́ntomas de obstrucción de vı́a aérea superior, con episodios
de apnea, cianosis cı́clica (empeora con la alimentación y
mejora con el llanto)10, dificultad para la respiración
durante la ingesta, aleteo nasal junto con tiraje supraclavicular o intercostal, pudiendo asociarse rasgos dismórficos
variables.
El diagnóstico lo realizamos por la clı́nica, la exploración
fı́sica y, sobre todo, las pruebas de imagen, en concreto,
creemos que se debe realizar TAC a todos aquellos pacientes
en los que sospechemos esta patologı́a, clasificándose por
consenso como estenosis todo aquel orificio piriforme con
diámetro transverso máximo 3 mm o un diámetro total
o8 mm, pudiendo, además, realizar un diagnóstico diferencial con otras formas de obstrucción nasal en el recién
nacido, bien patologı́as adquiridas como edema mucoso
secundario a rinitis12 (la más frecuente), hipertrofia de
cornetes, o bien patologı́as congénitas, como la atresia de
coanas (forma más frecuente de obstrucción nasal congénita), estenosis de cavidad nasal asociada a anomalı́as
craneofaciales, estenosis medionasal o el mucocele del saco
lacrimal. En caso de sospechar por la clı́nica y los hallazgos
analı́ticos disfunción endocrinológica, será necesaria la
realización de una resonancia magnética craneal5. Nos
basamos en la intensidad de los sı́ntomas y su repercusión
sobre el estado general para optar por una u otra de las
opciones terapéuticas (manejo conservador frente a tratamiento quirúrgico). Ası́, si estos no implican gravedad,
apostamos por un manejo conservador con actitud expectante, recomendando una limpieza meticulosa de la fosa
nasal (aspiración de secreciones, aplicación de gotas nasales
de suero salino y humidificación ambiental), aplicación de
descongestionantes tópicos nasales2,10,11, tetina tipo McGovern o colocación de cánula de Guedel para asegurar una vı́a
aérea oral, alimentación forzada (gavaje) a través de sonda
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orogástrica, y valoramos de forma un tanto escéptica la
utilización de monitor de apnea domiciliario y el entrenamiento de reanimación cardiopulmonar parental12. Si se
presentan episodios de desaturación mantenidos, cianosis,
apnea severa o persistente con hipertensión pulmonar y
falta de crecimiento13, se hace necesaria la intubación
orotraqueal y la realización de un tratamiento quirúrgico
por vı́a transnasal o sublabial (más fácil debido a la mayor
amplitud de campo que ofrece esta vı́a), teniendo siempre
en cuenta la preservación de los ductos nasolacrimales y los
gérmenes dentarios, ası́ como de la mucosa nasal con
fresado del excedente óseo bajo visión microscópica y
posterior taponamiento endonasal con stents durante 1a
semana bajo cobertura antibiótica2,14,15. Desde nuestro
punto de vista, la cirugı́a debe realizarse solo en aquellos
casos en los que la estenosis sea severa y en los que las
medidas conservadoras anteriormente descritas no sean
suficientes. En la revisión de la literatura, la cirugı́a no
parece tener efectos secundarios nocivos sobre el crecimiento nasal o facial en seguimientos posquirúrgicos de un
año. En nuestro caso, dada la falta de sintomatologı́a de la
paciente con los cuidados higiénicos recomendados, a pesar
de persistir cierto grado de estenosis del orificio piriforme
en la rinoscopia anterior, no creemos necesario realizar
pruebas de imagen de control.
Conclusiones
La ECOP se presenta como una causa inusual, pero importante,
de obstrucción nasal en el recién nacido. Su origen se
encuentra en anomalı́as del desarrollo de estructuras de la
lı́nea media craneofacial, de etiologı́a desconocida, por lo que
también puede existir un megaincisivo o incisivo central medio
solitario maxilar, (que ocasiona un problema únicamente
estético) o presentar alteraciones endocrinas, por lo que se
hace imprescindible realizar una monitorización del eje
hipotálamo-hipofisario. Debido al excesivo crecimiento del
proceso nasal del maxilar superior de forma bilateral, se
produce una disminución del calibre del orificio piriforme
nasal, con la subsiguiente aparición de signos y sı́ntomas de
obstrucción respiratoria de intensidad directamente proporcional al grado de estenosis, presentándose desde signos leves
de insuficiencia respiratoria nasal hasta casos graves obstructivos que constituyen una urgencia vital. El diagnóstico puede
realizarse por la clı́nica y la exploración de la vı́a aérea
superior, pero es la TAC la que nos aporta información
definitiva y nos ayuda a plantear la cirugı́a, en caso necesario.
Según la gravedad de la clı́nica, el tratamiento será variable,
desde una actitud expectante con aplicación de medidas
conservadoras hasta cirugı́a como último recurso.
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