+ n° 24 - Octubre 2009

NOTICIERO GENETICO SEGEHU Nº 24 – Octubre de 2009
Esta nueva entrega del Noticiero va dirigida a los amigos y colegas del área de Genética Humana, en
Argentina, Uruguay y otros países latinoamericanos. Contiene comentarios de dos artículos de la
literatura, uno de ellos de autores argentinos. Incluimos algunas informaciones de interés general.
Continuamos solicitando a todos los amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de
artículos que les han resultados de interés para compartirlos con otros colegas de genética humana,
adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el texto o resumen correspondiente en pdf u otro
sistema. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar algún posible sesgo en la selección de
temas que pueda depender de las preferencias personales de los redactores.
Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, y sólo para uso personal, las fuentes de los
artículos o documentos completos. Se pueden solicitar a Martín Roubicek <[email protected]> o
a José E. Dipierri <[email protected]>
El material publicado previamente, continúa siendo accesible en el Portal Genética y Salud Pública
de la OPS bajo el nombre http://geneticaysalud.wordpress.com/noticiero-genetico/ ; o bien entrar por
http://geneticaysalud.wordpress.com/ - sección NOTICIAS; y allí seleccionar entre el Noticiero Nº 21 –
Julio 2009 o bien los boletines anteriores, o los dos índices alfabético y cronológico que abarcan los
números del 1 al 16. No tenemos confirmación sobre si este servicio se podrá ir continuando en el
futuro. Se está gestionando su inclusión en la página web de la SAG. Por ahora llega hasta el Nº 21.
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Día: Lunes 5 de Octubre
18 horas
Lugar: Salón Rojo, Facultad de Derecho, UBA (Figueroa Alcorta 2263, Planta Principal), Buenos Aires
Presentación de los libros:
"La biología contra la democracia: eugenesia, herencia y prejuicio en
Argentina, 1880-1940" de Sergio Cecchetto.
Y Darwin tenía razón…El descubrimiento del código genético y su
significación" de Elba Martínez Picabea de Giorgiutti.
Organizan: Cátedra UNESCO de Bioética, Curso de Postgrado en “Ética de
la Investigación y Responsabilidad Social en Salud”, UBACYT D020.
…………………………………………………………………………………………………..
2nd Central and South American Workshop on Genomics and Community Genetics
21-27 March 2010
Buenos Aires, Argentina
Organisers: Alberto Kornblihtt (IFIBYNE-CONICET; FCEN Universidad de Buenos Aires, Argentina)
Liliana Dain (CENAGEM-ANLIS; IBYME-CONICET; Universidad de Buenos Aires, Argentina)
Diana Baralle (University of Southampton, UK)
Ken McElreavey (Pasteur Institute, Paris, France)
Alan Bittles (Edith Cowan University, Perth, Australia)
Anand Saggar and Michael Patton (University of London and St. George’s Hospital, UK)
http://www.icgeb.org/meetings-2010.html
Requests for information and applications directly to:
Liliana Dain
Centro Nacional de Genética Médica and Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA
Avda. Las Heras 2670, 3er piso
Buenos Aires, 1425 Argentina
Tel.: +54-11-48012326
Fax: +54-11-48014428
E-mail: [email protected]
Malformaciones como causa de mortalidad infantil en la Argentina
En un estudio epidemiológico minucioso, los autores quienes se desempeñan en el
Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires y en el Instituto de Biología de Altura en Jujuy,
analizan los fallecimientos y los porcentajes de éstos (%MMC) atribuibles a defectos
congénitos, y las tasas de mortalidad infantil por malformaciones (TMIMC), según los
certificados de defunción de niños menores de un año de edad, fallecidos en la Argentina
en un período de 5 años. Presentan datos distribuidos por regiones, provincias y
departamentos o partidos dentro de éstas. Aportan así una información muy valiosa e
interesante desde varios puntos de vista. Reconocen las limitaciones de tales estudios,
debidas a la enorme variabilidad de orígenes y autorías de los certificados, y su inevitable
variación en confiabilidad. Sin embargo, es llamativa la relativamente poca dispersión de
las medias de ambos índices analizados, entre las diversas regiones y aun provincias del
país, con algunas pocas excepciones. Hacen notar que mientras el %MMC continúa
aumentando, de manera similar a otros países, la TMIMC está descendiendo desde hace
unos 15 años; efectúan algunos comentarios al respecto. Los cambios seculares
ocurridos en las recientes décadas y sus posibles interpretaciones están espuestos en la
Discusión. Sería interesante si en un futuro se pudieran profundizar estudios de los
factores determinantes de estos cambios.
Naturalmente, se plantea el interrogante de cuánto se podrá lograr en mejorar estos
índices, mediante medidas preventivas apropiadas. Algunos autores habían sugerido que
gran proporción de los defectos congénitos podrían ser evitados con medidas adecuadas.
Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del
quinquenio 2002-2006
Rubén Bronberga, Emma Alfarob, Estela Chavesb y José Dipierrib
Servicio de Neonatología. Área Genética Médica. Hospital “Dr. José María Ramos Mejía”, Buenos Aires.
Instituto de Biología de la Altura. Universidad Nacional de Jujuy.
a
b
Arch Argent Pediatr 2009; 107(3):203-211
Objetivo. Analizar la distribución espacial y temporal de la mortalidad infantil por malformaciones
congénitas en la Argentina entre 2002-2006.
Materiales y métodos. Los datos provinieron del Ministerio de Salud. Las malformaciones
congénitas se clasificaron según la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Se
calcularon por departamentos, provincias y regiones, componentes de la mortalidad infantil (neonatal
precoz y tardía y postneonatal), subconjuntos de malformaciones congénitas y malformaciones
específicas: a) porcentaje de muertes por malformaciones congénitas; b) tasa de mortalidad infantil por
malformaciones congénitas.
Ambos indicadores se correlacionaron con la latitud/longitud departamental.
Resultados. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de 3,33‰ y el
porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7%. Ambos indicadores exhibieron gran
variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por
malformaciones congénitas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se
presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente.
El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más
altas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas superó el 20% en los 3 períodos. El
Noroeste y el Noreste argentino presentaron el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas
más bajos en los tres componentes de la mortalidad.
Conclusiones. El patrón de mortalidad infantil por malformaciones congénitas de la Argentina es
semejante al de países desarrollados caracterizándose por una disminución de la tasa de mortalidad
infantil por malformaciones congénitas y aumento del porcentaje de muertes por malformaciones
congénitas con una contribución preponderante de las malformaciones congénitas cardíacas y del
sistema nervioso.
Sindrome de Nicolaides-Baraitser: nueva entidad discreta y reconocible
Se comenta el que quizás representa el trabajo seminal del síndrome de
Nicolaides-Baraitser, síndrome que a través de este articulo y de acuerdo al editor del
American Journal of Medical Genetics, el Dr. J Carey, alcanza el estatus de una entidad
discreta y reconocible. El trabajo resulta de la cooperación multicéntrica de varios
médicos genetistas de Europa y Estados Unidos. Hasta este trabajo el síndrome había
sido descrito en la literatura solo en 5 sujetos. Se suman por esta cooperación los datos
de 18 sujetos sobre los cuales se delinea el fenotipo y la historia natural de este
relativamente nuevo síndrome. El nombre de esta entidad proviene de los autores que
por primera vez lo reportaron, el neurólogo Paola Nicolaides y el genetista Michael
Baraitser (mentor del LDDB). La mayoría de los rasgos del síndrome son progresivos.
Entre estos se destacan los siguientes: leve retardo del crecimiento pre y postnatal,
retardo mental y del lenguaje severo, microcefalia y convulsiones. En niños la fascie es
poco característica y se confunde con el síndrome de Williams. Con la edad los rasgos
faciales se vuelven más toscos y típicos. Aisladamente los rasgos faciales son poco
específicos y pueden confundirse también con los del Síndrome de Coffin-Siris, principal
diagnóstico diferencial. Sin embargo, la gestalt de estos rasgos faciales es muy típica y
distintiva (narinas gruesas antevertidas, filtrum nasal largo y ancho, boca grande, labio
superior superior delgado e inferior grueso). El trabajo presenta una serie de rostros que
permiten visualizar esta configuración facial típica. Uno de los rasgos principales es el
pelo escaso, con características microscópicas normales y en piel el arrugamiento de la
misma en la cara, miembros distales y cuello. En manos y pies los rasgos distintivos son:
braquidactilia, articulaciones interfalángicas y falanges distales prominentes,
engrosamiento del tejido distal, almohadillas fetales, crestas palmares y digitales
múltiples y arrugamiento de la piel. No se conoce la etiología de este síndrome que
afecta a ambos sexos por igual. Todos los casos son esporádicos y los estudios
cromosómicos y moleculares son normales. Sousa et al hipotetizan que el Síndrome de
Nicolaides-Baraitser probablemente sea causado por un microrearreglo muy pequeño o
por una mutación “de novo” dominante heterocigota de un único gen. Los autores
también plantean que el síndrome es considerado como una condición muy rara y poco
frecuente porque puede ser marcadamente subdiagnosticado.
Nicolaides–Baraitser Syndrome: Delineation of the Phenotype .
Sergio B. Sousa, Omar A. Abdul-Rahman, Armand Bottani, Valerie Cormier-Daire, Alan Fryer, Gabriele
Gillessen-Kaesbach, Denise Horn, Dragana Josifova, Alma Kuechler, Melissa Lees, Kay MacDermot, Alex
Magee, Fanny Morice-Picard, Elizabeth Rosser, Ajoy Sarkar, Nora Shannon, Irene Stolte-Dijkstra, Alain
Verloes, Emma Wakeling, Louise Wilson, Raoul C.M. Hennekam.
Am J Med Genet 2009; Part A 149A:1628-1640.
Nicolaides–Baraitser syndrome (NBS) is an infrequently described condition, thus far reported in five
cases. In order to delineate the phenotype and its natural history in more detail, we gathered data on 18
hitherto unreported patients through a multi -center collaborative study, and follow-up data of the
earlier reported patients. A detailed comparison of the 23 patients is provided. NBS is a distinct and
recognizable entity, and probably has been underdiagnosed until now. Main clinical features are
severe mental retardation with absent or limited speech, seizures, short stature, sparse hair, typical
facial characteristics, brachydactyly, prominent finger joints and broad distal phalanges. Some of the
features are progressive with time. The main differential diagnosis is Coffin–Siris syndrome. There is
no important gender difference in occurrence and frequency of the syndrome, and all cases have been
sporadic thus far. Microarray analysis performed in 14 of the patients gave normal results. Except for
the progressive nature there are no clues to the cause.