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Las enfermedades raras representan
el 25% del total de las enfermedades
Llega a nuestro país Moisés Abascal,
experto internacional en enfermedades raras
Invitado por la Fundación GEISER de la Provincia de Mendoza y con la
colaboracion en Buenos Aires del Centro para el Estudio de Enfermedades
Genéticas, Metabólicas y Discapacidades de la Universidad de Belgrano, el Dr.
Moisés Abascal brindará una conferencia en Buenos Aires.
Buenos Aires, octubre de 2004 – El Dr. Moisés Abascal, experto internacional en
enfermedades raras brindará una conferencia el próximo martes 26 de octubre a
las 10.00 hs. en el auditorio Julio Argentino Roca de la Universidad de Belgrano
sobre “Las Enfermedades Raras, un mismo Combate". En el mismo encuentro,
organizado por el Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas
y Discapacidades de la Universidad de Belgrano (CEEGMD), expondrán la Dra
Norma Spécola y el Dr. Gustavo Borrajo sobre el Programa de Pesquisa Neonatal
de la Provincia de Buenos Aires.
El Dr. Abascal vendrá a la Argentina invitado por la Fundación GEISER de la
Pronvincia de Mendonza para disertar en la II° Jornada Nacional de Enfermedades
Raras y Drogas Huérfanas, que se realizará el 23 de octubre en la ciudad de
Mendoza.
El Dr. Moisés Abascal es Presidente de la FEDER (Federación Española de
Enfermedades Raras), Miembro del Comité Ejecutivo de EURORDIS (European
Organization for Rare Disorders), Miembro del Comité de Medicamentos
Huérfanos (COMP) de la EMEA (Agencia Europea de Evaluación de
Medicamentos) en representación de organizaciones de pacientes de
enfermedades raras y Miembro de la Asociación ADAC para Deficiencias de
Crecimiento y Desarrollo.
Las enfermedades raras
Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas
enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una
frecuencia baja. Según la OMS (Organización Mundial de la Salud) existen más de
5.000 enfermedades raras que representan el 25% del total de las enfermedades.
El concepto de enfermedades raras o poco frecuentes se refiere al conjunto de
enfermedades que tienen ciertas características comunes1:
ƒ Aparecen con una baja frecuencia
ƒ Presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar el
seguimiento
ƒ Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
ƒ Conllevan múltiples problemas sociales
ƒ Existen pocos datos epidemiológicos
ƒ Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
ƒ Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
En nuestro país, los exámenes de detección de fenilcetonuria, hipotiroidismo
congénito y fibrosis quística o mucoviscidosis son obligatorios según las leyes
23.413 de octubre de 1990 y 23.874 de agosto de 1994. Otras enfermedades
metabólicas pueden ser detectadas mediante estudios que se practican en
instituciones privadas y que no son obligartorios por ley. Para detectar el resto de
las enfermedades raras se puede llegar a tardar entre siete y diez años.
Consultas e inscripción:
Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y
Discapacidades de la Universidad de Belgrano
TE: (54-11) 4788-5400 interno 2132 / 2166
E-mail: [email protected]
Actividad no arancelada. Se entregará certificado de asistencia.
Acerca de GEISER
GEISER, Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras, es la
primera ONG de América latina que presta servicios a las personas que padecen
enfermedades raras y sus familiares, facilitando su inclusión en el proceso hacia la
salud y el acceso a una mejor calidad de vida. Para más información visite:
www.fundaciongeiser.org.
1
Insituto de Investigaciones de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III http://cisat.isciii.es/er/html/er_faqs.htm#p1
Acerca del CEEGMD
El Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y
Discapacidades de la Universidad de Belgrano fue creado en el mes de agosto de
2003 en el marco de las acciones de responsabilidad social que emprende la
Universidad de Belgrano. Tiene como objetivo principal la investigación, estudio,
difusión y asesoramiento sobre las enfermedades genéticas, metabólicas y sus
consecuencias discapacitantes, hacia el autovalimiento, la calidad de vida y la
integración de las personas. El consejo consultivo del Centro está integrado, entre
otros, por el Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud y Ciencias Exactas de
la Universidad de Belgrano.
Para más información puede visitar la página: http://ceegmd.ub.edu.ar/
Para mayor información de prensa comunicarse con:
Burson-Marsteller
Lorena Díaz Quijano o Adela Sáenz Cavia
(54.11) 4342-8010 Int.: 265
[email protected] / [email protected]